Caractéristiques

Caractéristiques liées à BICD2

BICD cargo adaptor 2

La Human Phenotype Ontology associe 82 caractéristiques à BICD2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Club feet	Toujours
Decreased Achilles reflex	Toujours
Lower limb muscle weakness	Toujours
Proximal lower limb muscle weakness	Toujours
Decreased knee jerk reflex	Très souvent (80–99 %)
Winged shoulder blade	Très souvent (80–99 %)
Femur fracture	Souvent (30–79 %)
Hand clenching	Souvent (30–79 %)
Hip dislocation	Souvent (30–79 %)
Hyporeflexia of lower limbs	Souvent (30–79 %)
Inward turned thumb	Souvent (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Souvent (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Souvent (30–79 %)
Ulnar deviation of the hand	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the Achilles tendon	Parfois (5–29 %)
Distal lower limb muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
High-arched foot	Parfois (5–29 %)
Hip contracture	Parfois (5–29 %)
Inability to straighten knee	Parfois (5–29 %)
Hand muscle weakness	Rarement (1–4 %)
Weak shoulder muscles	Rarement (1–4 %)
Dislocated hip since birth	Non signalé
Overlapping fingers	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Multiple joint contractures	Toujours
Arthrogryposis multiplex congenita	Souvent (30–79 %)
Congenital foot contraction deformities	Souvent (30–79 %)
Distal lower limb amyotrophy	Souvent (30–79 %)
Gowers sign	Souvent (30–79 %)
Lower limb amyotrophy	Souvent (30–79 %)
Prominent swayback	Souvent (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Souvent (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Parfois (5–29 %)
Axial muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Bulbar palsy	Parfois (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Parfois (5–29 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)
Hunched back	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Non signalé
Difficulty running	Non signalé
Lower limb spasticity	Non signalé
Muscle degeneration	Non signalé
Severely decreased muscle tone	Non signalé
Spinal muscle degeneration	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Waddling gait	Toujours
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Souvent (30–79 %)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Souvent (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Perisylvian polymicrogyria	Souvent (30–79 %)
Small cerebellum	Souvent (30–79 %)
Spina bifida occulta	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Wide based walk	Souvent (30–79 %)
Babinski sign	Parfois (5–29 %)
Decreased reflex response	Parfois (5–29 %)
High stepping	Parfois (5–29 %)
Increased reflexes	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Muscle twitch	Parfois (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Parfois (5–29 %)
Absent reflexes	Non signalé
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Non signalé
Toe walking	Non signalé
Ventriculomegaly	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Midface retrusion	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Central apnea	Souvent (30–79 %)
Respiratory failure	Souvent (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Subdural hemorrhage	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally shaped ears	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spinal dimple	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Postexertional symptom exacerbation	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à BICD2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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