AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin BICD2 yhdistetyt ominaisuudet
BICD cargo adaptor 2
Human Phenotype Ontology yhdistää BICD2-geeniin 82 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Club feet | Aina |
| Decreased Achilles reflex | Aina |
| Lower limb muscle weakness | Aina |
| Proximal lower limb muscle weakness | Aina |
| Decreased knee jerk reflex | Hyvin usein (80–99%) |
| Winged shoulder blade | Hyvin usein (80–99%) |
| Femur fracture | Usein (30–79%) |
| Hand clenching | Usein (30–79%) |
| Hip dislocation | Usein (30–79%) |
| Hyporeflexia of lower limbs | Usein (30–79%) |
| Inward turned thumb | Usein (30–79%) |
| Shortening of the achilles tendon | Usein (30–79%) |
| Single transverse palmar crease | Usein (30–79%) |
| Ulnar deviation of the hand | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the Achilles tendon | Joskus (5–29%) |
| Distal lower limb muscle weakness | Joskus (5–29%) |
| Dropped arches | Joskus (5–29%) |
| High-arched foot | Joskus (5–29%) |
| Hip contracture | Joskus (5–29%) |
| Inability to straighten knee | Joskus (5–29%) |
| Hand muscle weakness | Harvinainen (1–4 %) |
| Weak shoulder muscles | Harvinainen (1–4 %) |
| Dislocated hip since birth | Ei kirjattu |
| Overlapping fingers | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Multiple joint contractures | Aina |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Usein (30–79%) |
| Congenital foot contraction deformities | Usein (30–79%) |
| Distal lower limb amyotrophy | Usein (30–79%) |
| Gowers sign | Usein (30–79%) |
| Lower limb amyotrophy | Usein (30–79%) |
| Prominent swayback | Usein (30–79%) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Usein (30–79%) |
| Weakness of outermost muscles | Usein (30–79%) |
| Abnormal formation of the hip | Joskus (5–29%) |
| Axial muscle weakness | Joskus (5–29%) |
| Bulbar palsy | Joskus (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Joskus (5–29%) |
| Funnel chest | Joskus (5–29%) |
| Hunched back | Joskus (5–29%) |
| Scoliosis | Joskus (5–29%) |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | Ei kirjattu |
| Difficulty running | Ei kirjattu |
| Lower limb spasticity | Ei kirjattu |
| Muscle degeneration | Ei kirjattu |
| Severely decreased muscle tone | Ei kirjattu |
| Spinal muscle degeneration | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Waddling gait | Aina |
| Abnormal gait | Usein (30–79%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Usein (30–79%) |
| Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation | Usein (30–79%) |
| Lateral ventricle dilatation | Usein (30–79%) |
| Motor delay | Usein (30–79%) |
| Perisylvian polymicrogyria | Usein (30–79%) |
| Small cerebellum | Usein (30–79%) |
| Spina bifida occulta | Usein (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Usein (30–79%) |
| Wide based walk | Usein (30–79%) |
| Babinski sign | Joskus (5–29%) |
| Decreased reflex response | Joskus (5–29%) |
| High stepping | Joskus (5–29%) |
| Increased reflexes | Joskus (5–29%) |
| Intellectual disability | Joskus (5–29%) |
| Muscle twitch | Joskus (5–29%) |
| Obstructive sleep apnea | Joskus (5–29%) |
| Absent reflexes | Ei kirjattu |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Ei kirjattu |
| Toe walking | Ei kirjattu |
| Ventriculomegaly | Ei kirjattu |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Big calvaria | Usein (30–79%) |
| Little lower jaw | Usein (30–79%) |
| Midface retrusion | Ei kirjattu |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Central apnea | Usein (30–79%) |
| Respiratory failure | Usein (30–79%) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Joskus (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Usein (30–79%) |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Usein (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Subdural hemorrhage | Usein (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Feeding difficulties | Usein (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Ei kirjattu |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Spinal dimple | Usein (30–79%) |
Constitutional symptom
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Postexertional symptom exacerbation | Usein (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: BICD2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa