Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til BICD2

BICD cargo adaptor 2

Human Phenotype Ontology knytter 82 kjennetegn til BICD2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

BICD2

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Club feet	Alltid
Decreased Achilles reflex	Alltid
Lower limb muscle weakness	Alltid
Proximal lower limb muscle weakness	Alltid
Decreased knee jerk reflex	Svært ofte (80–99 %)
Winged shoulder blade	Svært ofte (80–99 %)
Femur fracture	Ofte (30–79 %)
Hand clenching	Ofte (30–79 %)
Hip dislocation	Ofte (30–79 %)
Hyporeflexia of lower limbs	Ofte (30–79 %)
Inward turned thumb	Ofte (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Ofte (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Ofte (30–79 %)
Ulnar deviation of the hand	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the Achilles tendon	Noen ganger (5–29 %)
Distal lower limb muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)
High-arched foot	Noen ganger (5–29 %)
Hip contracture	Noen ganger (5–29 %)
Inability to straighten knee	Noen ganger (5–29 %)
Hand muscle weakness	Sjelden (1–4%)
Weak shoulder muscles	Sjelden (1–4%)
Dislocated hip since birth	Ikke registrert
Overlapping fingers	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Multiple joint contractures	Alltid
Arthrogryposis multiplex congenita	Ofte (30–79 %)
Congenital foot contraction deformities	Ofte (30–79 %)
Distal lower limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Gowers sign	Ofte (30–79 %)
Lower limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Prominent swayback	Ofte (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Noen ganger (5–29 %)
Axial muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Bulbar palsy	Noen ganger (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Noen ganger (5–29 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)
Hunched back	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ikke registrert
Difficulty running	Ikke registrert
Lower limb spasticity	Ikke registrert
Muscle degeneration	Ikke registrert
Severely decreased muscle tone	Ikke registrert
Spinal muscle degeneration	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Waddling gait	Alltid
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Ofte (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Perisylvian polymicrogyria	Ofte (30–79 %)
Small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Spina bifida occulta	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Wide based walk	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Noen ganger (5–29 %)
Decreased reflex response	Noen ganger (5–29 %)
High stepping	Noen ganger (5–29 %)
Increased reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Muscle twitch	Noen ganger (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Noen ganger (5–29 %)
Absent reflexes	Ikke registrert
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ikke registrert
Toe walking	Ikke registrert
Ventriculomegaly	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Central apnea	Ofte (30–79 %)
Respiratory failure	Ofte (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Subdural hemorrhage	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally shaped ears	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Spinal dimple	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Postexertional symptom exacerbation	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til BICD2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test