AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
BICD2 ile ilişkili özellikler
BICD cargo adaptor 2
Human Phenotype Ontology, BICD2 ile ilişkili 82 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Club feet | Her zaman |
| Decreased Achilles reflex | Her zaman |
| Lower limb muscle weakness | Her zaman |
| Proximal lower limb muscle weakness | Her zaman |
| Decreased knee jerk reflex | Çok sık (%80–99) |
| Winged shoulder blade | Çok sık (%80–99) |
| Femur fracture | Sık (%30–79) |
| Hand clenching | Sık (%30–79) |
| Hip dislocation | Sık (%30–79) |
| Hyporeflexia of lower limbs | Sık (%30–79) |
| Inward turned thumb | Sık (%30–79) |
| Shortening of the achilles tendon | Sık (%30–79) |
| Single transverse palmar crease | Sık (%30–79) |
| Ulnar deviation of the hand | Sık (%30–79) |
| Abnormality of the Achilles tendon | Bazen (%5–29) |
| Distal lower limb muscle weakness | Bazen (%5–29) |
| Dropped arches | Bazen (%5–29) |
| High-arched foot | Bazen (%5–29) |
| Hip contracture | Bazen (%5–29) |
| Inability to straighten knee | Bazen (%5–29) |
| Hand muscle weakness | Seyrek (%1–4) |
| Weak shoulder muscles | Seyrek (%1–4) |
| Dislocated hip since birth | Kaydedilmedi |
| Overlapping fingers | Kaydedilmedi |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Multiple joint contractures | Her zaman |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Sık (%30–79) |
| Congenital foot contraction deformities | Sık (%30–79) |
| Distal lower limb amyotrophy | Sık (%30–79) |
| Gowers sign | Sık (%30–79) |
| Lower limb amyotrophy | Sık (%30–79) |
| Prominent swayback | Sık (%30–79) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Sık (%30–79) |
| Weakness of outermost muscles | Sık (%30–79) |
| Abnormal formation of the hip | Bazen (%5–29) |
| Axial muscle weakness | Bazen (%5–29) |
| Bulbar palsy | Bazen (%5–29) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Bazen (%5–29) |
| Funnel chest | Bazen (%5–29) |
| Hunched back | Bazen (%5–29) |
| Scoliosis | Bazen (%5–29) |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | Kaydedilmedi |
| Difficulty running | Kaydedilmedi |
| Lower limb spasticity | Kaydedilmedi |
| Muscle degeneration | Kaydedilmedi |
| Severely decreased muscle tone | Kaydedilmedi |
| Spinal muscle degeneration | Kaydedilmedi |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Waddling gait | Her zaman |
| Abnormal gait | Sık (%30–79) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Sık (%30–79) |
| Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation | Sık (%30–79) |
| Lateral ventricle dilatation | Sık (%30–79) |
| Motor delay | Sık (%30–79) |
| Perisylvian polymicrogyria | Sık (%30–79) |
| Small cerebellum | Sık (%30–79) |
| Spina bifida occulta | Sık (%30–79) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Sık (%30–79) |
| Wide based walk | Sık (%30–79) |
| Babinski sign | Bazen (%5–29) |
| Decreased reflex response | Bazen (%5–29) |
| High stepping | Bazen (%5–29) |
| Increased reflexes | Bazen (%5–29) |
| Intellectual disability | Bazen (%5–29) |
| Muscle twitch | Bazen (%5–29) |
| Obstructive sleep apnea | Bazen (%5–29) |
| Absent reflexes | Kaydedilmedi |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Kaydedilmedi |
| Toe walking | Kaydedilmedi |
| Ventriculomegaly | Kaydedilmedi |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Big calvaria | Sık (%30–79) |
| Little lower jaw | Sık (%30–79) |
| Midface retrusion | Kaydedilmedi |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Central apnea | Sık (%30–79) |
| Respiratory failure | Sık (%30–79) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Bazen (%5–29) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Sık (%30–79) |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Sık (%30–79) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Subdural hemorrhage | Sık (%30–79) |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Feeding difficulties | Sık (%30–79) |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Kaydedilmedi |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Spinal dimple | Sık (%30–79) |
Constitutional symptom
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Postexertional symptom exacerbation | Sık (%30–79) |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Bazen (%5–29) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: BICD2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde