Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

B4GALT1

beta-1,4-galactosyltransferase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
9p21.1
Koordinater
Kromosom 9: 33.110.642–33.167.336 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 56,7 kb
Protein
398 aminosyrer
Også kendt som
beta4Gal-T1
Tidligere symboler
GGTB2
MANE Select-transkript
ENST00000379731.5NM_001497.4
Lokustype
Proteinkodende
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Et af 98 gener, der er knyttet til det

        En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er B4GALT1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 9, med en klamme ved B4GALT1. B4GALT1 og 12 gener i nærheden på kromosom 9, fra 32.638.989 til 33.638.988.Kromosom 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbTMEM215: 32.783.535–32.789.201, fremadrettet-strengTMEM215APTX: 32.886.601–33.025.176, omvendt-strengAPTXDNAJA1: 33.025.203–33.041.858, fremadrettet-strengDNAJA1SMU1: 33.041.765–33.081.411, omvendt-strengSMU1B4GALT1: 33.110.642–33.167.336, omvendt-strengB4GALT1SPINK4: 33.218.365–33.248.567, fremadrettet-strengSPINK4BAG1: 33.247.820–33.264.720, omvendt-strengBAG1CHMP5: 33.264.017–33.282.071, fremadrettet-strengCHMP5NFX1: 33.290.428–33.372.467, fremadrettet-strengNFX1AQP7: 33.383.133–33.437.236, omvendt-strengAQP7AQP3: 33.441.156–33.447.596, omvendt-strengAQP3NOL6: 33.461.353–33.473.930, omvendt-strengNOL6ANKRD18B: 33.523.522–33.608.848, fremadrettet-strengANKRD18BDiagram af B4GALT1: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 9Exon 6: 33.110.642–33.113.586, 2.945 baserExon 5: 33.113.774–33.113.878, 105 baserExon 4: 33.115.991–33.116.113, 123 baserExon 3: 33.120.419–33.120.606, 188 baserExon 2: 33.135.189–33.135.424, 236 baserExon 1: 33.166.758–33.167.336, 579 baser6543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 4,2 kb af genets 56,7 kb; 1.197 af disse baser koder for proteinet.

    Sekventering af B4GALT1

    2Lav

    Hvor svært B4GALT1 er at sekventere med korte læsninger, på en skala fra 0 til 100

    • Mappabilitet0 %
    • Homologi0 %
    • Gentagelser3,9 %
    • GC-indhold14 %
    • Referencedækning0 %

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til B4GALT1

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, B4GALT1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Eksterne links

    Hvor det kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). B4GALT1-genet: beta-1,4-galactosyltransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/b4galt1

    Vancouver

    Dante Labs. B4GALT1-genet: beta-1,4-galactosyltransferase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/b4galt1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test