Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

B4GALT1

beta-1,4-galactosyltransferase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9p21.1
Koordinaadid
Kromosoom 9: 33 110 642–33 167 336 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 56,7 kb
Valk
398 aminohapet
Tuntud ka kui
beta4Gal-T1
Varasemad tähised
GGTB2
MANE Select transkript
ENST00000379731.5NM_001497.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

      • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

        Üks 98 sellega seotud geenist

        Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas B4GALT1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub B4GALT1. B4GALT1 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 9, vahemikus 32 638 989 kuni 33 638 988.Kromosoom 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbTMEM215: 32 783 535–32 789 201, otsene ahelTMEM215APTX: 32 886 601–33 025 176, pöördne ahelAPTXDNAJA1: 33 025 203–33 041 858, otsene ahelDNAJA1SMU1: 33 041 765–33 081 411, pöördne ahelSMU1B4GALT1: 33 110 642–33 167 336, pöördne ahelB4GALT1SPINK4: 33 218 365–33 248 567, otsene ahelSPINK4BAG1: 33 247 820–33 264 720, pöördne ahelBAG1CHMP5: 33 264 017–33 282 071, otsene ahelCHMP5NFX1: 33 290 428–33 372 467, otsene ahelNFX1AQP7: 33 383 133–33 437 236, pöördne ahelAQP7AQP3: 33 441 156–33 447 596, pöördne ahelAQP3NOL6: 33 461 353–33 473 930, pöördne ahelNOL6ANKRD18B: 33 523 522–33 608 848, otsene ahelANKRD18BB4GALT1 skeem: 6 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 6: 33 110 642–33 113 586, 2945 alustEkson 5: 33 113 774–33 113 878, 105 alustEkson 4: 33 115 991–33 116 113, 123 alustEkson 3: 33 120 419–33 120 606, 188 alustEkson 2: 33 135 189–33 135 424, 236 alustEkson 1: 33 166 758–33 167 336, 579 alust6543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 56,7 kb; neist 1197 alust kodeerivad valku.

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). B4GALT1 geen: beta-1,4-galactosyltransferase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/b4galt1

    Vancouver

    Dante Labs. B4GALT1 geen: beta-1,4-galactosyltransferase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/b4galt1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test