Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

B4GALT1

beta-1,4-galactosyltransferase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9p21.1
Koordinaatit
Kromosomi 9: 33 110 642–33 167 336 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 56,7 kb:n alueella
Proteiini
398 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
beta4Gal-T1
Aiemmat symbolit
GGTB2
MANE Select -transkripti
ENST00000379731.5NM_001497.4
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

      • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

        Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

        Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

        • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

    B4GALT1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa B4GALT1-geenin sijainnin. B4GALT1 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 32 638 989–33 638 988.Kromosomi 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbTMEM215: 32 783 535–32 789 201, juoste eteenpäinTMEM215APTX: 32 886 601–33 025 176, juoste taaksepäinAPTXDNAJA1: 33 025 203–33 041 858, juoste eteenpäinDNAJA1SMU1: 33 041 765–33 081 411, juoste taaksepäinSMU1B4GALT1: 33 110 642–33 167 336, juoste taaksepäinB4GALT1SPINK4: 33 218 365–33 248 567, juoste eteenpäinSPINK4BAG1: 33 247 820–33 264 720, juoste taaksepäinBAG1CHMP5: 33 264 017–33 282 071, juoste eteenpäinCHMP5NFX1: 33 290 428–33 372 467, juoste eteenpäinNFX1AQP7: 33 383 133–33 437 236, juoste taaksepäinAQP7AQP3: 33 441 156–33 447 596, juoste taaksepäinAQP3NOL6: 33 461 353–33 473 930, juoste taaksepäinNOL6ANKRD18B: 33 523 522–33 608 848, juoste eteenpäinANKRD18BB4GALT1-kaavio: 6 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEkson 6: 33 110 642–33 113 586, 2 945 emästäEkson 5: 33 113 774–33 113 878, 105 emästäEkson 4: 33 115 991–33 116 113, 123 emästäEkson 3: 33 120 419–33 120 606, 188 emästäEkson 2: 33 135 189–33 135 424, 236 emästäEkson 1: 33 166 758–33 167 336, 579 emästä6543215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 56,7 kb:stä; 1 197 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin B4GALT1 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita B4GALT1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tiedot ovat peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-19: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). B4GALT1-geeni: beta-1,4-galactosyltransferase 1. Haettu 19. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/b4galt1

    Vancouver

    Dante Labs. B4GALT1-geeni: beta-1,4-galactosyltransferase 1 [Internet]. [viitattu 19. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/b4galt1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test