Una patologia causata principalmente da varianti recessive di SBDS, e più raramente di EFL1 o di altri geni, caratterizzata da neutropenia, insufficienza pancreatica esocrina e alterazioni scheletriche, con un rischio aumentato di insufficienza midollare, sindrome mielodisplastica e leucemia mieloide acuta.
Cosa cambia con una diagnosi
La diagnosi consente la terapia sostitutiva con enzimi pancreatici e il monitoraggio periodico del sangue e del midollo osseo, e orienta la scelta del donatore qualora sia necessario un trapianto di cellule staminali.
Conosciuto anche come
congenital lipomatosis of pancreas; pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction; Schwachman-Diamond syndrome; Schwachmann-Diamond syndrome; SDS; Shwachman Diamond Syndrome; Shwachman syndrome; Shwachman-Bodian-Diamond syndrome
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- DNAJC21-related Shwachman Diamond syndrome
- Shwachman-Diamond syndrome 1
- Shwachman-Diamond syndrome 2
