En tilstand, der hovedsageligt skyldes recessive ændringer i SBDS, og sjældnere i EFL1 eller andre gener. Den kendetegnes ved neutropeni, eksokrin pancreasinsufficiens og skeletforandringer med øget risiko for knoglemarvssvigt, myelodysplastisk syndrom og akut myeloid leukæmi.
Hvad en diagnose ændrer
En diagnose gør det muligt at give pancreasenzymer som erstatningsbehandling og at følge blod og knoglemarv regelmæssigt. Den vejleder også valget af donor, hvis der bliver behov for stamcelletransplantation.
Også kendt som
congenital lipomatosis of pancreas; pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction; Schwachman-Diamond syndrome; Schwachmann-Diamond syndrome; SDS; Shwachman Diamond Syndrome; Shwachman syndrome; Shwachman-Bodian-Diamond syndrome
Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- DNAJC21-related Shwachman Diamond syndrome
- Shwachman-Diamond syndrome 1
- Shwachman-Diamond syndrome 2
