Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Hæmatologiske

Arvelig megaloblastær anæmi

Sjældne recessive tilstande, hvor de røde blodlegemer er store og umodne, fordi kroppen ikke kan danne DNA's byggesten korrekt, på trods af et normalt indtag af vitamin B12 og folat. Arvelige cobalamin-(B12-)forstyrrelser og thiamin-responsiv anæmi omtales i andre rapporter.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 2 tilstande, vi analyserer

Dihydrofolatreduktase-mangel

Autosomal recessiv

En recessiv tilstand forårsaget af ændringer i DHFR, som giver megaloblastær anæmi i spædbarnsalderen og hos nogle personer kramper og andre neurologiske problemer på grund af lavt folat i hjernen.

Hvad en diagnose ændrer

Behandling med folinsyre kan udbedre anæmien og kan forbedre de neurologiske symptomer.

Analyserede gener

Også kendt som

DHFR deficiency; dihydrofolate reductase deficiency; megaloblastic anaemia due to dihydrofolate reductase deficiency

MONDO:0013456OMIM 613839Orphanet 319651MedGen 462555

Arvelig orotacidurі

Autosomal recessiv

En recessiv tilstand forårsaget af ændringer i UMPS, hvor en blokering i dannelsen af pyrimidiner giver megaloblastær anæmi, som ikke reagerer på vitamin B12 eller folat, med orotsyrekrystaller i urinen og somme tider forsinket udvikling.

Hvad en diagnose ændrer

Uridintriacetat erstatter de manglende pyrimidiner og udbedrer anæmien.

Analyserede gener

Også kendt som

Hereditary Orotic Aciduria; orotate phosphoribosyltransferase and OMP decarboxylase deficiency; orotic aciduria II (formerly); orotic aciduria type 1; orotic aciduria without megaloblastic Anaemia; oroticaciduria; oroticaciduria 1; orotidylic decarboxylase deficiency; UMP synthtase deficiency; UMPS; uridine monophosphate synthetase deficiency

Omfatter 1 beslægtet undertype ↓
  • orotic aciduria without megaloblastic anemia
MONDO:0009797OMIM 258900Orphanet 30MedGen 472940

Andre hæmatologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium