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Rapporto sulle condizioni · Ematologico

Anemia megaloblastica ereditaria

Patologie recessive rare in cui i globuli rossi risultano grandi e immaturi perché l'organismo non riesce a produrre correttamente i mattoni del DNA, nonostante un apporto normale di vitamina B12 e folati. Le patologie ereditarie del metabolismo delle cobalamine (B12) e l'anemia tiamino-responsiva sono trattate in altri report.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 2 patologie che analizziamo

Deficit di diidrofolato reduttasi

Autosomica recessiva

Patologia recessiva causata da alterazioni del gene DHFR, che provoca anemia megaloblastica nella prima infanzia e, in alcuni soggetti, crisi convulsive e altri problemi neurologici dovuti a bassi livelli di folati nel cervello.

Cosa cambia con una diagnosi

Il trattamento con acido folinico può correggere l'anemia e può migliorare i sintomi neurologici.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

DHFR deficiency; dihydrofolate reductase deficiency; megaloblastic anaemia due to dihydrofolate reductase deficiency

MONDO:0013456OMIM 613839Orphanet 319651MedGen 462555

Orotaciduria ereditaria

Autosomica recessiva

Patologia recessiva causata da alterazioni del gene UMPS, in cui un blocco nella sintesi delle pirimidine provoca anemia megaloblastica che non risponde a vitamina B12 o folati, con cristalli di acido orotico nelle urine e talvolta ritardo dello sviluppo.

Cosa cambia con una diagnosi

La triacetato di uridina sostituisce le pirimidine mancanti e corregge l'anemia.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

Hereditary Orotic Aciduria; orotate phosphoribosyltransferase and OMP decarboxylase deficiency; orotic aciduria II (formerly); orotic aciduria type 1; orotic aciduria without megaloblastic Anaemia; oroticaciduria; oroticaciduria 1; orotidylic decarboxylase deficiency; UMP synthtase deficiency; UMPS; uridine monophosphate synthetase deficiency

Include 1 sottotipo correlato ↓
  • orotic aciduria without megaloblastic anemia
MONDO:0009797OMIM 258900Orphanet 30MedGen 472940

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