İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Dermatolojik

Kalıtsal Hipotrikoz ve Saç Sapı Bozuklukları

Saç büyümesini ya da saç yapısını etkileyen, seyrek, kırılgan, sıkı kıvrımlı ya da yönetilemeyen saça yol açan kalıtsal durumlar.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 7 durum

Kalıtsal hipotrikoz

Çocukluktan itibaren seyrek ya da hiç olmayan kafa derisi ve vücut kılları; LIPH ve LPAR6 ile ilişkili formları da içerir.

Analiz edilen genler

21 ilgili alt tip içerir ↓
  • Basaran Yilmaz syndrome
  • congenital hypotrichosis milia
  • congenital hypotrichosis with juvenile macular dystrophy
  • hypotrichosis 1
  • hypotrichosis 10
  • hypotrichosis 11
  • hypotrichosis 12
  • hypotrichosis 13
  • hypotrichosis 14
  • hypotrichosis 15
  • hypotrichosis 16
  • hypotrichosis 2
  • hypotrichosis 3
  • hypotrichosis 4
  • hypotrichosis 5
  • hypotrichosis 6
  • hypotrichosis 7
  • hypotrichosis 8
  • hypotrichosis 9
  • hypotrichosis of eyelid
  • Marie Unna hereditary hypotrichosis
MONDO:0003037MedGen 6993

Monilethrix

Otozomal dominant

Saç keratini varyantlarından kaynaklanan, boncuklu görünümlü, kolayca kırılan kırılgan saç.

Analiz edilen genler

Diğer adları

MNLIX; moniliform hair syndrome; nodose hair

3 ilgili alt tip içerir ↓
  • monilethrix-1
  • monilethrix-2
  • monilethrix-3
MONDO:0008009Orphanet 573MedGen 108185

Papüler lezyonlarla birlikte atrikya

Otozomal resesif

Erken çocukluk döneminde başlayan, yeniden çıkmayan saç dökülmesi ve cilt üzerinde küçük kistler.

Analiz edilen genler

Diğer adları

APL; papular atrichia

MONDO:0008847OMIM 209500Orphanet 86819MedGen 395299

Alopecia universalis congenita

Otozomal resesif

Doğumdan ya da erken çocukluktan itibaren kafa derisi ve vücut kıllarının olmaması.

Analiz edilen genler

Diğer adları

alopecia areata universalis; ALUNC; atrichia, generalised; atrichia, generalized; AU

MONDO:0008757OMIM 203655Orphanet 701MedGen 349262

Otozomal dominant yünümsü saç

Otozomal dominant

Doğuştan başlayan, kişinin atalarına göre alışılmadık sıkı kıvrımlı saç.

Analiz edilen genler

Diğer adları

ADWH; woolly hair, autosomal dominant; wooly hair, autosomal dominant

MONDO:0020717OMIM 194300MedGen 348571

Otozomal resesif yünümsü saç 1

Otozomal resesif

LIPH/LPAR6 yolağıyla ilişkili, sıkı kıvrımlı ve çoğu zaman seyrek saç.

Analiz edilen genler

Diğer adları

ARWH1

MONDO:0800312MedGen 341227

Taranamayan saç sendromu

Otozomal resesif

Kafa derisinden dik duran, kuru, kabarık ve gümüşi renkte saç; düzgün biçimde taranamaz.

Analiz edilen genler

Diğer adları

UHS1

MONDO:0020736OMIM 191480MedGen 1640179

Sınırlamalar

  • Saç keratin genleri birbirine çok benzeyen bir gen ailesidir; bu nedenle bazı varyantların doğru biçimde belirlenmesi daha zor olabilir.

Diğer dermatolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin