Arvelig hypotrichose og hårskaftsforstyrrelser

Arvelig hypotrichose

Tyndt eller manglende hår på hovedbunden og kroppen fra barndommen, herunder de LIPH- og LPAR6-relaterede former.

Monilethrix

Autosomal dominant

Perlekædeagtigt, skørt hår, der let brækker af, forårsaget af varianter i hårkeratin.

Atrichia med papulære læsioner

Autosomal recessiv

Hårtab i den tidlige barndom, der ikke vokser igen, med små cyster på huden.

Alopecia universalis congenita

Autosomal recessiv

Manglende hår på hovedbund og krop fra fødslen eller den tidlige barndom.

Autosomal dominant uldhår

Autosomal dominant

Stramt krøllet hår fra fødslen, usædvanligt i forhold til personens herkomst.

Autosomal recessivt uldhår 1

Autosomal recessiv

Stramt krøllet, ofte tyndt hår, relateret til LIPH/LPAR6-vejen.

Uncombable hair syndrome

Autosomal recessiv

Tørt, frizzy, sølvagtigt hår, der står væk fra hovedbunden og ikke kan kæmmes fladt.