Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Dermatologiczne

Dziedziczna hipotrichoza i zaburzenia łodygi włosa

Dziedziczne schorzenia wpływające na wzrost lub strukturę włosów, powodujące rzadkie, łamliwe, ciasno skręcone lub niesforne włosy.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

7 analizowanych chorób

Dziedziczna hipotrichoza

Rzadkie lub nieobecne owłosienie skóry głowy i ciała od dzieciństwa, w tym postacie związane z genami LIPH i LPAR6.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 21 powiązanych podtypów ↓
  • Basaran Yilmaz syndrome
  • congenital hypotrichosis milia
  • congenital hypotrichosis with juvenile macular dystrophy
  • hypotrichosis 1
  • hypotrichosis 10
  • hypotrichosis 11
  • hypotrichosis 12
  • hypotrichosis 13
  • hypotrichosis 14
  • hypotrichosis 15
  • hypotrichosis 16
  • hypotrichosis 2
  • hypotrichosis 3
  • hypotrichosis 4
  • hypotrichosis 5
  • hypotrichosis 6
  • hypotrichosis 7
  • hypotrichosis 8
  • hypotrichosis 9
  • hypotrichosis of eyelid
  • Marie Unna hereditary hypotrichosis
MONDO:0003037MedGen 6993

Monilethrix

Autosomalne dominujące

Koralikowato zmienione, kruche włosy łatwo ulegające łamaniu, spowodowane wariantami keratyny włosa.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

MNLIX; moniliform hair syndrome; nodose hair

Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓
  • monilethrix-1
  • monilethrix-2
  • monilethrix-3
MONDO:0008009Orphanet 573MedGen 108185

Atrichia z zmianami grudkowatymi

Autosomalne recesywne

Wypadanie włosów we wczesnym dzieciństwie, które nie odrasta, z drobnymi torbielami na skórze.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

APL; papular atrichia

MONDO:0008847OMIM 209500Orphanet 86819MedGen 395299

Wrodzona łysienie całkowite

Autosomalne recesywne

Brak owłosienia skóry głowy i ciała od urodzenia lub wczesnego dzieciństwa.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

alopecia areata universalis; ALUNC; atrichia, generalised; atrichia, generalized; AU

MONDO:0008757OMIM 203655Orphanet 701MedGen 349262

Autosomalnie dominujące wełniste włosy

Autosomalne dominujące

Ciasno skręcone włosy od urodzenia, nietypowe dla pochodzenia danej osoby.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

ADWH; woolly hair, autosomal dominant; wooly hair, autosomal dominant

MONDO:0020717OMIM 194300MedGen 348571

Autosomalnie recesywne wełniste włosy 1

Autosomalne recesywne

Ciasno skręcone, często rzadkie włosy, związane z szlakiem LIPH/LPAR6.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

ARWH1

MONDO:0800312MedGen 341227

Zespół niesfornych włosów

Autosomalne recesywne

Suche, puszące się, srebrzyste włosy, które sterczą od skóry głowy i nie dają się przyczesać do płaska.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

UHS1

MONDO:0020736OMIM 191480MedGen 1640179

Ograniczenia

  • Geny keratyny włosa tworzą rodzinę bardzo podobnych genów, co może utrudniać dokładne określenie niektórych wariantów.

Inne conditions w kategorii dermatologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium