Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Zdrowie seksualne

46,XX – zaburzenia różnicowania płci

Rzadkie schorzenia, w których osoby z chromosomami XX rozwijają jądra lub tkankę jajnikową i jądrową jednocześnie; często są rozpoznawane podczas diagnostyki niepłodności u mężczyzn.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Zaburzenie rozwoju płci XX z tkanką jądrową dotyczy około 1 na 20 000 mężczyzn.

Schorzenia obejmujące zaburzenia rozwoju płci XX z tkanką jądrową i jajowo-jądrową, najczęściej spowodowane translokowanym genem SRY lub zmianami w genach SOX9 lub SOX3, a rzadziej wariantami w genach NR5A1, RSPO1 lub WNT4.

Co zmienia diagnoza

Rozpoznanie wyjaśnia azoospermię, pomaga w doborze leczenia hormonalnego, a w chorobie związanej z genem RSPO1 wskazuje na potrzebę monitorowania w kierunku raka skóry.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

46,XX differences of Sex development; 46,XX disorders of Sex development; 46,XX DSD; female pseudohermaphroditism

Obejmuje 10 powiązanych podtypów ↓
  • 46,XX disorder of sex development-anorectal anomalies syndrome
  • 46,XX disorder of sex development-skeletal anomalies syndrome
  • 46,XX sex reversal 1
  • 46,XX sex reversal 2
  • 46,XX sex reversal 3
  • 46,XX sex reversal 4
  • 46,XX testicular disorder of sex development
  • 46,XX true hermaphroditism, SRY-positive
  • Michels Caskey syndrome
  • palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome
MONDO:0017576Orphanet 2982MedGen 424728

Ograniczenia

  • Większość przypadków jest spowodowana zmianami strukturalnymi, takimi jak przeniesienie genu SRY na inny chromosom lub duplikacje w pobliżu genów SOX9 lub SOX3. Wykrycie ich wymaga odczytu chromosomu Y oraz analizy liczby kopii i wariantów strukturalnych, dlatego wiele przypadków nie zostanie wykrytych samym wywołaniem wariantów.

Inne conditions w kategorii zdrowie seksualne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium