Condition report · Urologia
Zespół Gitelmana (GS), określany również jako rodzinna hipokaliemia-hipomagnezemia, charakteryzuje się hipokaliemiczną zasadowicą metaboliczną w połączeniu z istotną hipomagnezemią oraz niskim wydalaniem wapnia z moczem.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI
Co obejmuje raport
Autosomalne recesywne
Zespół Gitelmana (GS), określany również jako rodzinna hipokaliemia-hipomagnezemia, charakteryzuje się hipokaliemiczną zasadowicą metaboliczną w połączeniu z istotną hipomagnezemią oraz niskim wydalaniem wapnia z moczem.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
familial hypokalemia-hypomagnesemia; Gitelman's syndrome; GTLMNS; hypomagnesemia-hypokalemia, primary renotubular, with hypocalciuria; primary renal tubular hypokalemic hypomagnesemia with hypocalciuria
Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.
