Cecha
Schizencephaly
The presence of a cleft in the cerebral cortex unilaterally or bilaterally, usually located in the frontal area.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Schizencephaly, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test12 genów powiązanych z Schizencephaly
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Schizencephaly. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Zawsze | W 1 chorobie |
| SNAPINSNAP associated protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KIF26Akinesin family member 26A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SIX3SIX homeobox 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WDR62WD repeat domain 62 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WNT1Wnt family member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni