Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RAD51D

RAD51 paralog D

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q12
Współrzędne
Chromosom 17: 35 092 221–35 119 860 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 27,6 kb
Białko
328 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
R51H3, Trad, HsTRAD
Poprzednie symbole
RAD51L3
Transkrypt MANE Select
ENST00000345365.11NM_002878.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Geny raka piersi i jajnika inne niż BRCA1/2

    • Predyspozycja do nowotworów związana z RAD51DAutosomalne dominujące

      Warianty w RAD51D, które zwiększają ryzyko raka jajnika i w mniejszym stopniu raka piersi.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Usunięcie jajników i jajowodów, często rozważane od połowy czwartej dekady życia, w celu zmniejszenia ryzyka raka jajnika.

    • Rodzinna podatność na raka piersi i jajnika 4 (RAD51D)Autosomalne dominujące

      Podatność na raka piersi i jajnika związana z RAD51D.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu RAD51D

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie RAD51D. RAD51D i 18 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 34 606 041 do 35 606 040.Chromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbTMEM132E: 34 579 487–34 639 318, nić dodatniejTMEM132ECCT6B: 34 927 842–34 981 078, nić ujemnejCCT6BZNF830: 34 961 540–34 963 777, nić dodatniejZNF830LIG3: 34 980 462–35 009 743, nić dodatniejLIG3RFFL: 35 005 990–35 089 899, nić ujemnejRFFL: 35 011 349–35 121 493, nić ujemnejRAD51D: 35 092 221–35 119 860, nić ujemnejRAD51DFNDC8: 35 121 615–35 130 732, nić dodatniejFNDC8NLE1: 35 125 556–35 142 313, nić ujemnejNLE1UNC45B: 35 146 495–35 189 346, nić dodatniejUNC45BSLC35G3: 35 192 520–35 194 393, nić ujemnejSLC35G3SLFN5: 35 243 043–35 273 655, nić dodatniejSLFN5SLFN11: 35 350 305–35 373 701, nić ujemnejSLFN11SLFN12: 35 409 339–35 433 475, nić ujemnejSLFN12SLFN13: 35 435 096–35 449 766, nić ujemnejSLFN13SLFN12L: 35 464 249–35 537 770, nić ujemnejSLFN12LSLFN14: 35 543 985–35 560 819, nić ujemnejSLFN14PEX12: 35 574 795–35 578 863, nić ujemnejPEX12AP2B1: 35 578 046–35 726 417, nić dodatniejAP2B1Schemat RAD51D: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 35 092 221–35 101 036, 8816 zasadEkson 9: 35 101 201–35 101 365, 165 zasadEkson 8: 35 103 254–35 103 324, 71 zasadEkson 7: 35 103 454–35 103 544, 91 zasadEkson 6: 35 106 386–35 106 481, 96 zasadEkson 5: 35 106 988–35 107 122, 135 zasadEkson 4: 35 107 366–35 107 447, 82 zasadEkson 3: 35 118 501–35 118 619, 119 zasadEkson 2: 35 119 111–35 119 172, 62 zasadEkson 1: 35 119 532–35 119 860, 329 zasad10864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10 kb z 27,6 kb genu; 987 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RAD51D

217

pozycje w RAD51D, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 27,6 kb genu RAD51D, łącznie z intronami, a nie tylko 10 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RAD51D: RAD51 paralog D. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rad51d

Vancouver

Dante Labs. Gen RAD51D: RAD51 paralog D [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rad51d

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test