Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Nutrigenetyka

Nutrigenetyka

Dwanaście loci w czterech rozdziałach, w których Pana/Pani genom wpływa na sposób odżywiania się, wchłanianie i przetwarzanie wszystkiego – od kofeiny i alkoholu po witaminy, tłuszcze i smak.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

12 analizowanych cech

Energia i apetyt

Sygnały regulujące sposób, w jaki organizm przetwarza substancje pobudzające i odczytuje sygnały głodu: usuwanie kofeiny oraz układ regulacji apetytu w genie FTO.

  • Apetyt i reakcja na tłuszcz

    Gen FTO należy do najczęściej potwierdzanych w badaniach loci genomu związanych z otyłością. Mimo nazwy mechanizm ma charakter neurologiczny – warianty tego genu wpływają na sygnalizację apetytu i uczucie sytości w podwzgórzu, a nie bezpośrednio na magazynowanie tkanki tłuszczowej.

    Możliwe wyniki: Niższa predyspozycja genetyczna · Umiarkowana predyspozycja · Wyższa predyspozycja

  • Metabolizm kofeiny

    CYP1A2 kontroluje, jak szybko wątroba usuwa kofeinę. Szybcy metabolizatorzy przetwarzają ją w około cztery godziny, a wolni mogą potrzebować ponad ośmiu – co oznacza, że popołudniowe espresso może nadal działać w organizmie o północy.

    Możliwe wyniki: Wolny metabolizator · Pośredni metabolizator · Szybki metabolizator

Metabolizm alkoholu

Dwuetapowy szlak enzymatyczny, który przekształca alkohol w aldehyd octowy, a następnie go usuwa – oraz warianty decydujące o tym, jak komfortowo organizm znosi drinka.

  • Usuwanie aldehydu octowego

    ALDH2 usuwa aldehyd octowy – toksyczny produkt pośredni powstający, gdy wątroba rozkłada alkohol. Wariant rs671 A znacznie zmniejsza aktywność enzymu, powodując kumulację aldehydu octowego po każdym drinku. Ten polimorfizm ma istotne znaczenie kliniczne u osób pochodzenia wschodnioazjatyckiego.

    Możliwe wyniki: Wydajne usuwanie · Zmniejszone usuwanie · Niemal całkowity brak usuwania

  • Tempo rozkładu alkoholu

    ADH1B katalizuje pierwszy etap metabolizmu alkoholu – utlenianie etanolu do aldehydu octowego. Warianty w pozycji 48 (His48Leu, His48Arg, His48Pro) kodują szybciej działające enzymy, co powoduje szybsze powstawanie aldehydu octowego po wypiciu. Szybkie gromadzenie się tego toksycznego produktu pośredniego wywołuje reakcję awersyjną – zaczerwienienie, nudności i dyskomfort – która silnie chroni przed nadmiernym piciem i uzależnieniem od alkoholu.

    Możliwe wyniki: Typowy metabolizm · Szybszy pierwszy etap · Szybki pierwszy etap

Witaminy i minerały

Jak wydajnie komórki transportują, aktywują i reagują na witaminę D, kwas foliowy i żelazo – mikroskładniki, w których genotyp wyznacza Pana/Pani punkt wyjściowy.

  • Reakcja na witaminę D

    Ten wariant VDR (BsmI) znajduje się w intronie 8, na końcu 3' genu receptora witaminy D, i wpływa na stabilność mRNA VDR oraz poziom jego ekspresji. Receptor witaminy D pośredniczy niemal we wszystkich biologicznych działaniach witaminy D, od mineralizacji kości i regulacji wapnia po funkcjonowanie układu odpornościowego. Ilość i aktywność samego białka receptora wpływa na to, jak skutecznie krążąca witamina D działa w tkankach docelowych.

    Możliwe wyniki: Wyższa aktywność receptora · Pośrednia aktywność · Obniżona aktywność receptora

  • Transport witaminy D

    Gen GC koduje białko wiążące witaminę D (DBP), nośnik transportujący witaminę D we krwi. Allel G (rzadszy, o częstości ok. 27%) wiąże się z niższym poziomem DBP i stanowi jeden z najsilniejszych powszechnych czynników genetycznych wpływających na krążące stężenie 25(OH)D, niezależnie od ekspozycji na słońce lub suplementacji.

    Możliwe wyniki: Wyższy poziom nośnika · Pośredni poziom nośnika · Niski poziom nośnika

  • Foliany i homocysteina

    MTHFR (reduktaza metylenotetrahydrofolianu) przekształca foliany w aktywną formę metylową, którą organizm wykorzystuje do usuwania homocysteiny i wspierania metylacji DNA. Wariant w pozycji 677 koduje enzym wrażliwy na temperaturę, o obniżonej aktywności — najbardziej widoczny przy niskiej podaży folianów z diety.

    Możliwe wyniki: Pełna aktywność enzymu · Lekko obniżona aktywność · Obniżona aktywność

  • Przeciążenie żelazem (C282Y)

    Podstawienie HFE C282Y zaburza działanie białka, które sygnalizuje jelitom ograniczenie wchłaniania żelaza, gdy jego zapasy są wystarczające. Jest to główna genetyczna przyczyna dziedzicznej hemochromatozy — żelazo może bezobjawowo kumulować się przez dziesięciolecia w narządach, które nie są do tego przystosowane. Allel referencyjny G jest pierwotnym typem dzikim; allel alternatywny A zawiera mutację wywołującą chorobę.

    Możliwe wyniki: Brak wariantu chorobotwórczego · Nosiciel (jedna kopia) · Homozygota (wysokie ryzyko)

  • Wchłanianie żelaza (H63D)

    Wariant HFE H63D to mutacja missensowna, w wyniku której w pozycji 63 histydyna zostaje zastąpiona kwasem asparaginowym; wpływa ona łagodnie na mechanizm wyczuwania poziomu żelaza. Sam w sobie rzadko prowadzi do przeciążenia żelazem, ale w połączeniu z wariantem C282Y (heterozygota złożona) może nieznacznie zwiększać wchłanianie żelaza i nieco podnosić ryzyko kliniczne.

    Możliwe wyniki: Standardowa regulacja żelaza · Jeden wariant HFE · Dwa warianty HFE

Dieta, tłuszcze i smak

Tolerancja laktozy, przemiana tłuszczów roślinnych w kwasy omega-3, z których korzysta organizm, oraz receptor gorzkiego smaku, który kształtuje to, po co sięgasz w pierwszej kolejności.

  • Tolerancja laktozy

    Wariant w genie MCM6, położony powyżej genu laktazy LCT, decyduje o tym, czy produkcja laktazy utrzymuje się w dorosłości, czy zanika po dzieciństwie — czyli o wzorcu przodków u większości ludzi na świecie. To, czy nabiał dobrze Ci służy, ma istotny komponent genetyczny.

    Możliwe wyniki: Prawdopodobna nietolerancja laktozy · Częściowa tolerancja · Utrzymywanie laktazy

  • Przemiana kwasów omega-3

    Gen FADS1 koduje enzym ograniczający tempo przemiany krótkołańcuchowych kwasów omega-3 pochodzenia roślinnego (ALA) w długołańcuchowe EPA i DHA, które wykorzystują mózg, serce i układ odpornościowy. Wydajność tej przemiany bardzo różni się między ludźmi i zależy od wariantów regulatorowych kontrolujących ekspresję FADS1. Wariant rs174537 to regulatorowe miejsce intronowe, które moduluje aktywność FADS1.

    Możliwe wyniki: Wydajny konwerter · Pośrednia przemiana · Mniej wydajna przemiana

  • Wrażliwość na gorzki smak

    TAS2R38 koduje receptor gorzkiego smaku występujący na języku oraz w całym przewodzie pokarmowym i drogach oddechowych. Haplotyp PAV (prolina-alanina-walina) decyduje o zwiększonej wrażliwości na gorzkie związki — glukozynolany w warzywach kapustnych, kofeinę, chmiel i inne związki fenolowe. Haplotyp AVI (alanina-walina-izoleucyna) wiąże się z mniejszą wrażliwością na te związki.

    Możliwe wyniki: Osoba niewyczuwająca goryczy · Pośrednia wrażliwość · Silnie wyczuwająca gorycz

Piśmiennictwo

  1. dbSNP reference SNP record (rs762551). NCBI dbSNP
  2. Cornelis et al., 2006. Coffee, CYP1A2 genotype, and risk of myocardial infarction. JAMA
  3. Brooks et al., 2009. The alcohol flushing response: an unrecognized risk factor for esophageal cancer from alcohol consumption. PLoS Medicine
  4. dbSNP reference SNP record (rs671). NCBI dbSNP
  5. dbSNP reference SNP record (rs1229984). NCBI dbSNP
  6. Edenberg HJ, 2007. The genetics of alcohol metabolism: role of alcohol dehydrogenase and aldehyde dehydrogenase variants. Alcohol Research & Health
  7. Uitterlinden et al., 2004. Genetics and biology of vitamin D receptor polymorphisms. Gene
  8. dbSNP reference SNP record (rs1544410). NCBI dbSNP
  9. Wang et al., 2010. Common genetic determinants of vitamin D insufficiency: a genome-wide association study. The Lancet
  10. dbSNP reference SNP record (rs2282679). NCBI dbSNP
  11. Frosst et al., 1995. A candidate genetic risk factor for vascular disease: a common mutation in methylenetetrahydrofolate reductase. Nature Genetics
  12. dbSNP reference SNP record (rs1801133). NCBI dbSNP
  13. Feder et al., 1996. A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis. Nature Genetics
  14. dbSNP reference SNP record (rs1800562). NCBI dbSNP
  15. dbSNP reference SNP record (rs1799945). NCBI dbSNP
  16. Gochee PA, Powell LW, Cullen DJ, Du Sart D, Rossi E, Olynyk JK, 2002. A population-based study of the biochemical and clinical expression of the H63D hemochromatosis mutation. Gastroenterology
  17. Enattah et al., 2002. Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia. Nature Genetics
  18. dbSNP reference SNP record (rs4988235). NCBI dbSNP
  19. dbSNP reference SNP record (rs174537). NCBI dbSNP
  20. Ameur et al., 2012. Genetic adaptation of fatty-acid metabolism: a human-specific haplotype increasing the biosynthesis of long-chain omega-3 and omega-6 fatty acids. American Journal of Human Genetics
  21. dbSNP reference SNP record (rs713598). NCBI dbSNP
  22. Kim et al., 2003. Positional cloning of the human quantitative trait locus underlying taste sensitivity to phenylthiocarbamide. Science

Więcej reports

Wszystko z Genome Test →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test