Cechy

Cechy powiązane z KCNJ13

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13

Human Phenotype Ontology łączy z KCNJ13 59 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Clouding of the lens of the eye	Zawsze
Decreased clarity of vision	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Abnormal optic disc morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Bardzo często (80–99%)
Corneal guttata	Bardzo często (80–99%)
Marked vision impairment	Bardzo często (80–99%)
Abnormal color vision	Często (30–79%)
Abnormal electroretinogram	Często (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Często (30–79%)
Abnormal macular morphology	Często (30–79%)
Abnormal pupillary light reflex	Często (30–79%)
Bulging cornea	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Difficulties with night vision	Często (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Często (30–79%)
Farsightedness	Często (30–79%)
Loss of peripheral vision	Często (30–79%)
Optic disc drusen	Często (30–79%)
Optic disc pallor	Często (30–79%)
Partial loss of field of vision	Często (30–79%)
Retina degeneration	Często (30–79%)
Retinal pigment epithelial mottling	Często (30–79%)
Slow pupillary light response	Często (30–79%)
Snowflake vitreoretinal degeneration	Często (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Często (30–79%)
Undetectable electroretinogram	Często (30–79%)
Visual impairment	Często (30–79%)
Abnormal corneal endothelium morphology	Czasami (5–29%)
Blurred vision	Czasami (5–29%)
Chorioretinal atrophy	Czasami (5–29%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Granular macular appearance	Czasami (5–29%)
Macular pseudocoloboma	Czasami (5–29%)
Optically empty vitreous	Czasami (5–29%)
Outward facing eye ball	Czasami (5–29%)
Posterior subcapsular cataract	Czasami (5–29%)
Posterior synechiae of the anterior chamber	Czasami (5–29%)
Retinal detachment	Czasami (5–29%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Czasami (5–29%)
Rhegmatogenous retinal detachment	Rzadko (1–4%)
Retinal dots	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of neuronal migration	Często (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Eye poking	Często (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Balance impairment	Czasami (5–29%)
Delayed social development	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Mild global developmental delay	Czasami (5–29%)
Motor delay	Czasami (5–29%)
Unsteady walk	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Encephalocele	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Narrowing of blood vessels in back of eye	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z KCNJ13 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test