Pierwotna hipomagnezemia rodzinna
Grupa dziedzicznych zaburzeń polegających na nadmiernym wydalaniu magnezu, wywoływanych przez warianty w genach takich jak CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 i FXYD2. Postacie związane z genami CLDN16 i CLDN19 mogą prowadzić do przewlekłej choroby nerek.
Co zmienia diagnoza
Suplementacja magnezem może kontrolować objawy, a niektóre postacie wymagają monitorowania czynności nerek i oczu.
Znana również jako
hypomagnesemia
Obejmuje 16 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- EGF-related primary hypomagnesemia with intellectual disability
- familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
- familial primary hypomagnesemia with hypocalcuria
- familial primary hypomagnesemia with normocalciuria and normocalcemia
- familial primary hypomagnesemia with normocalcuria
- hypomagnesemia 7, renal, with or without dilated cardiomyopathy
- hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability
- hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 1
- hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 2
- intestinal hypomagnesemia 1
- isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Glaudemans type
- renal hypomagnesemia 2
- renal hypomagnesemia 3
- renal hypomagnesemia 4
- renal hypomagnesemia 5 with ocular involvement
- renal hypomagnesemia 6
