Cecha
Absent ear
Nazwa kliniczna: Anotia
Complete absence of any auricular structures.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Absent ears
- Układ organizmu
- Abnormality of the ear
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Absent ear, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test14 genów powiązanych z Absent ear
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Absent ear. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CDC45cell division cycle 45 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CDC6cell division cycle 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FANCLFA complementation group L | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HOXA2homeobox A2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FANCBFA complementation group B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni