Wariant
DES E245D
NM_001927.4(DES):c.735G>C (p.Glu245Asp)
- p.Glu245Asp
- p.E245D
- rs267607486
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny/prawdopodobnie patogenny
- Status przeglądu
- 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
- Ostatnia ocena
- 26 sierpnia 2024
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.19-9814e911Dane ostatnio zmienione 19 października 2026
Share this page
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/des/variants/e245d.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$namePodsumowanie
E245D to wariant missense w genie DES: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny lub prawdopodobnie patogenny w odniesieniu do dilated cardiomyopathy 1I (podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| dilated cardiomyopathy 1IClinVar VCV000066420 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | 3 zgłoszeń | 26 sierpnia 2024 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Kryteria ACMG/AMP
Kryteria ACMG/AMP, które spełnia E245D, na podstawie przewidywanego wpływu w DES, gnomAD i ClinVar.
| Kryterium | Siła | Punkty | Opiera się na |
|---|---|---|---|
| PM2Nieobecny lub bardzo rzadki w bazach danych populacyjnych | Pomocnicze | +1 | Nie stwierdzono w gnomAD exomes i gnomAD genomes |
| PP5Wiarygodne źródło zgłasza go jako patogenny | Pomocnicze | Nieliczone | ClinVar: Patogenny/prawdopodobnie patogenny (podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów) |
Wyłącznie na podstawie tych kryteriów: +1 punkt, znaczenie niepewne.
Ocena przeprowadzona automatycznie, bez dowodów funkcjonalnych, obliczeniowych ani rodzinnych. Nie jest to klasyfikacja kliniczna.
Częstość w populacji
Jak często E245D występuje wśród osób, których egzomy i genomy zebrano w gnomAD 4.1.
| Zbiór danych | Częstość allelu | Liczba allelu | Homozygoty | Najczęściej w |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD exomes | Nie stwierdzono | 0 z 0 | 0 | |
| gnomAD genomes | Nie stwierdzono | 0 z 0 | 0 |
Dane z gnomAD 4.1, opublikowane przez gnomAD. Grupy to grupy pochodzenia genetycznego, określone przez gnomAD. Opisują wariant w populacjach gnomAD, a nie wynik czyjegokolwiek badania.
Położenie w genie DES
E245D znajduje się w eksonie 3 spośród 9 w transkrypcie MANE Select genu DES, NM_001927.4.
Szczegóły molekularne
| Gen | DES |
|---|---|
| Transkrypt | NM_001927.4MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.735G>C |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Glu245Aspp.E245D |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie)exonic_splice_region_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chr2:219420346 G>C |
| Pozycja (GRCh37) | chr2:220285068 G>C |
| dbSNP ID | rs267607486 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000066420 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 77317 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA217085 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_001927.4(DES):c.735G>C (p.Glu245Asp) |
DES E245D w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono E245D wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Dilated Cardiomyopathy | Dilated Cardiomyopathy |
Inne warianty w DES
- c.1A>GPrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.735+1G>APatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.735+1G>CPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.735+3A>GPatogenny2 gwiazdek z 4
- c.1288+1G>APrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- E108XPatogenny2 gwiazdek z 4
- G456RPrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- H384RPrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- K449TPatogenny2 gwiazdek z 4
- L345PPatogenny2 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-19-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-19).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.19-9814e911 z 19 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (19 października 2026). DES E245D (c.735G>C, rs267607486) (wersja 2026.10.19-9814e911). Pobrano 21 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/des/variants/e245d
Dante Labs. DES E245D (c.735G>C, rs267607486) [Internet]. Wersja 2026.10.19-9814e911. 19 października 2026 [dostęp: 21 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/des/variants/e245d
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni