Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MLPH

melanophilin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q37.3
Współrzędne
Chromosom 2: 237 487 251–237 555 322 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 68,1 kb
Białko
600 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
l1Rk3, l(1)-3Rk, Slac-2a, ln, exophilin-3, SLAC2-A
Transkrypt MANE Select
ENST00000264605.8NM_024101.7
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Griscelliego

    • Autosomalne recesywne

      Częściowy albinizm z srebrzystymi włosami; typ 1 (MYO5A) wiąże się z problemami neurologicznymi, typ 2 (RAB27A) powoduje zagrażającą życiu nadmierną aktywację układu odpornościowego (HLH), a typ 3 (MLPH) dotyczy wyłącznie pigmentacji.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Typ 2 wymaga szybkiej opieki specjalisty i zazwyczaj przeszczepu komórek macierzystych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu MLPH

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie MLPH. MLPH i 9 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 237 021 287 do 238 021 286.Chromosom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3237,2 Mb237,4 Mb237,6 Mb237,8 Mb238 MbCOPS8: 237 085 877–237 103 208, nić dodatniejCOPS8COL6A3: 237 324 003–237 414 409, nić ujemnejCOL6A3MLPH: 237 487 251–237 555 322, nić dodatniejMLPHPRLH: 237 559 555–237 567 288, nić dodatniejPRLHRAB17: 237 574 105–237 601 638, nić ujemnejRAB17LRRFIP1: 237 627 550–237 813 682, nić dodatniejLRRFIP1RBM44: 237 798 389–237 842 808, nić dodatniejRBM44RAMP1: 237 858 893–237 923 438, nić dodatniejRAMP1UBE2F: 237 966 827–238 051 730, nić dodatniejUBE2FUBE2F-SCLY: 237 967 014–238 099 412, nić dodatniejUBE2F-SCLYSchemat MLPH: 16 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 237 487 251–237 487 437, 187 zasadEkson 2: 237 493 403–237 493 536, 134 zasadEkson 3: 237 510 574–237 510 795, 222 zasadEkson 4: 237 510 989–237 511 101, 113 zasadEkson 5: 237 518 539–237 518 648, 110 zasadEkson 6: 237 519 910–237 520 029, 120 zasadEkson 7: 237 525 601–237 525 805, 205 zasadEkson 8: 237 527 377–237 527 516, 140 zasadEkson 9: 237 534 564–237 534 647, 84 zasadEkson 10: 237 540 348–237 540 533, 186 zasadEkson 11: 237 540 802–237 540 957, 156 zasadEkson 12: 237 542 567–237 542 659, 93 zasadEkson 13: 237 546 606–237 546 683, 78 zasadEkson 14: 237 549 221–237 549 278, 58 zasadEkson 15: 237 552 337–237 552 437, 101 zasadEkson 16: 237 553 566–237 555 322, 1757 zasad12468101214165′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,7 kb z 68,1 kb genu; 1803 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MLPH

7

pozycje w MLPH, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 68,1 kb genu MLPH, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MLPH: melanophilin. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mlph

Vancouver

Dante Labs. Gen MLPH: melanophilin [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mlph

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test