Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HSF2BP

heat shock transcription factor 2 binding protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
21q22.3
Współrzędne
Chromosom 21: 43 529 186–43 659 488 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 130,3 kb
Białko
334 aminokwasów
Znany również jako
MEILB2
Transkrypt MANE Select
ENST00000291560.7NM_007031.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Niepłodność kobiet

    • Zmniejszona lub całkowicie utracona zdolność kobiety do zajścia w ciążę.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu HSF2BP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 21, z nawiasem wskazującym położenie HSF2BP. HSF2BP i 11 genów w pobliżu na chromosomie 21, od 43 094 337 do 44 094 336.Chromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbU2AF1: 43 092 956–43 107 605, nić ujemnejU2AF1CRYAA: 43 169 008–43 172 810, nić dodatniejCRYAASIK1: 43 414 483–43 427 137, nić ujemnejSIK1HSF2BP: 43 529 186–43 659 488, nić ujemnejHSF2BPH2BC12L: 43 565 182–43 565 648, nić dodatniejH2BC12LRRP1B: 43 659 542–43 696 080, nić dodatniejRRP1BPDXK: 43 719 061–43 762 307, nić dodatniejPDXKCSTB: 43 772 511–43 776 608, nić ujemnejCSTBRRP1: 43 789 513–43 821 500, nić dodatniejRRP1AGPAT3: 43 865 081–43 987 592, nić dodatniejAGPAT3: 43 939 919–43 959 673, nić dodatniejTRAPPC10: 44 012 280–44 106 553, nić dodatniejTRAPPC10Schemat HSF2BP: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 21Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 43 529 186–43 529 962, 777 zasadEkson 8: 43 592 225–43 592 328, 104 zasadEkson 7: 43 613 830–43 613 947, 118 zasadEkson 6: 43 630 322–43 630 454, 133 zasadEkson 5: 43 633 272–43 633 421, 150 zasadEkson 4: 43 644 289–43 644 392, 104 zasadEkson 3: 43 656 587–43 656 737, 151 zasadEkson 2: 43 658 061–43 658 320, 260 zasadEkson 1: 43 659 386–43 659 488, 103 zasad9515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 130,3 kb genu; 1005 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HSF2BP

2

pozycje w HSF2BP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 130,3 kb genu HSF2BP, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HSF2BP: heat shock transcription factor 2 binding protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hsf2bp

Vancouver

Dante Labs. Gen HSF2BP: heat shock transcription factor 2 binding protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hsf2bp

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test