Gen
ERVH48-1
endogenous retrovirus group 48 member 1, envelope
- HGNC 17216↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000233056↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 90625↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 21q22.3
- Współrzędne
- Chromosom 21: 42 916 803–42 925 630 (GRCh38)
- Eksony
- 2 eksonów na odcinku 8,8 kb
- Białko
- 160 aminokwasów
- Znany również jako
- SUPYN, HERV-Fb1
- Poprzednie symbole
- C21orf105, NDUFV3-AS1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000447535.2NM_001308491.2
- Typ locus
- Endogenny retrowirus
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ervh48-1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj ERVH48-1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ERVH48-1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu ERVH48-1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,8 kb z 8,8 kb genu; 483 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie ERVH48-1
32Umiarkowanie
Jak trudno zsekwencjonować ERVH48-1 krótkimi odczytami, w skali do 100
0 · Łatwo100 · Trudno
Część eksonów ERVH48-1 znajduje się w miejscach, gdzie krótkie odczyty mogą przeoczyć zmianę lub przypisać ją w niewłaściwym miejscu.
Co na to wpływa: udział eksonów ERVH48-1 w każdym rodzaju trudnego regionu
- MapowalnośćOdcinki, w których odczytów 100 lub 250 bp nie da się jednoznacznie umieścić, więc wywołanie wariantu może tam brakować lub być błędne. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 100.0,1%
- HomologiaDuplikacje segmentalne: kopie w innych miejscach genomu, takie jak paralogi i pseudogeny, o zgodności 90% lub więcej. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 60.53%
- Wspólne z chrYRegiony pseudoautosomalne i region X-transpozycji, w których chrX i chrY mają tę samą lub niemal tę samą sekwencję, dlatego odczyt z jednego może zostać przypisany do drugiego. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 60.0%
- Pokrycie sekwencji referencyjnejLuki w pobliskim składzie sekwencji referencyjnej, w których nie ma sekwencji, do której odczyty mogłyby się dopasować. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 50.0%
- PowtórzeniaPowtórzenia tandemowe i ciągi jednej zasady, na których odczyty się ślizgają i których mogą nie obejmować. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 30.1,4%
- Zawartość GCOkna z poniżej 25% lub powyżej 65% G i C, które przygotowanie biblioteki pokrywa słabo. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 20.0%
Wynik Dante Labs z naszych własnych badań, oparty na mapach trudnych do zsekwencjonowania regionów Genome in a Bottle z NIST.Jak obliczany jest wynikKażdy słupek to udział zasad eksonów ERVH48-1 w danym rodzaju trudnego regionu. Każdy rodzaj może sam w sobie uczynić gen trudnym, a każdy kolejny dodaje coraz mniej: 0, gdy żadna zasada nie znajduje się w żadnym z nich, 100, gdy każda zasada leży tam, gdzie odczytów nie da się jednoznacznie umieścić.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Kliniczne
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ERVH48-1: endogenous retrovirus group 48 member 1, envelope. Pobrano 19 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ervh48-1
Dante Labs. Gen ERVH48-1: endogenous retrovirus group 48 member 1, envelope [Internet]. [cytowano 19 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ervh48-1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni