Gen
CXCR4
C-X-C motif chemokine receptor 4
- HGNC 2561(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000121966(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 7852(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2q22.1
- Współrzędne
- Chromosom 2: 136 114 349–136 118 149 (GRCh38)
- Eksony
- 2 eksonów na odcinku 3,8 kb
- Białko
- 352 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Znany również jako
- LESTR, NPY3R, HM89, NPYY3R, D2S201E, fusin, HSY3RR, NPYR, CD184
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000241393.4NM_003467.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CXCR4 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Ciężka wrodzona neutropenia
- Zespół WHIM 1Autosomalne dominujące
Dominująca choroba układu odpornościowego wywoływana zmianami o charakterze nadmiernej aktywności (gain-of-function) w genie CXCR4. Objawia się brodawkami, obniżonym poziomem przeciwciał, nawracającymi infekcjami oraz zatrzymywaniem neutrofilów w szpiku kostnym.
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Rozpoznanie pozwala na zapobieganie infekcjom i podawanie przeciwciał (terapia substytucyjna). Można rozważyć leczenie maworiksaforem, blokerem CXCR4.
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu CXCR4
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,7 kb z 3,8 kb genu; 1059 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CXCR4
30
pozycje w CXCR4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,8 kb genu CXCR4, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CXCR4
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CXCR4. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CXCR4: C-X-C motif chemokine receptor 4. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cxcr4
Dante Labs. Gen CXCR4: C-X-C motif chemokine receptor 4 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cxcr4
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni