Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CD40

CD40 molecule

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20q13.12
Współrzędne
Chromosom 20: 46 118 314–46 129 858 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 11,5 kb
Białko
277 aminokwasów
Znany również jako
p50, Bp50
Poprzednie symbole
TNFRSF5
Transkrypt MANE Select
ENST00000372285.8NM_001250.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespoły hiper-IgM

    • Zespół hiper-IgM

      Zaburzenie przełączania klas przeciwciał spowodowane zmianami w genach CD40LG (sprzężonym z chromosomem X), CD40, AICDA lub UNG.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Standardowym postępowaniem jest substytucja immunoglobulin; w niedoborze CD40L i CD40 konieczna jest też profilaktyka zakażeń Pneumocystis, bezpieczna woda pitna zapobiegająca zakażeniom Cryptosporidium oraz rozważenie przeszczepu komórek macierzystych.

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Budowa genu CD40

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie CD40. CD40 i 30 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 45 624 086 do 46 624 085.Chromosom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbWFDC9: 45 607 939–45 631 284, nić ujemnejWFDC9WFDC10A: 45 629 733–45 631 196, nić dodatniejWFDC10AWFDC11: 45 648 563–45 670 270, nić ujemnejWFDC11WFDC10B: 45 684 651–45 705 019, nić ujemnejWFDC10BWFDC13: 45 702 038–45 708 817, nić dodatniejWFDC13SPINT4: 45 722 347–45 725 830, nić dodatniejSPINT4WFDC3: 45 747 944–45 791 932, nić ujemnejWFDC3DNTTIP1: 45 791 937–45 811 427, nić dodatniejUBE2C: 45 812 561–45 816 965, nić dodatniejUBE2CTNNC2: 45 823 214–45 833 745, nić ujemnejTNNC2SNX21: 45 833 633–45 843 276, nić dodatniejSNX21ACOT8: 45 841 709–45 857 435, nić ujemnejACOT8ZSWIM3: 45 857 591–45 879 131, nić dodatniejZSWIM1: 45 881 201–45 885 266, nić dodatniejSPATA25: 45 886 491–45 887 626, nić ujemnejNEURL2: 45 888 002–45 891 220, nić ujemnejNEURL2CTSA: 45 890 144–45 898 949, nić dodatniejCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, nić ujemnejPLTPPCIF1: 45 934 673–45 948 023, nić dodatniejPCIF1ZNF335: 45 948 653–45 972 358, nić ujemnejZNF335MMP9: 46 008 869–46 016 561, nić dodatniejMMP9SLC12A5: 46 021 675–46 060 150, nić dodatniejSLC12A5NCOA5: 46 060 984–46 089 973, nić ujemnejNCOA5CD40: 46 118 314–46 129 858, nić dodatniejCD40CDH22: 46 173 737–46 309 009, nić ujemnejCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, nić ujemnejSLC35H1ELMO2: 46 366 045–46 432 985, nić ujemnejELMO2ZNF840P: 46 459 441–46 495 558, nić dodatniejZNF840PZNF334: 46 499 630–46 513 596, nić ujemnejZNF334OCSTAMP: 46 540 946–46 550 654, nić ujemnejOCSTAMPSLC13A3: 46 557 823–46 684 467, nić ujemnejSLC13A3Schemat CD40: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 20Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 46 118 314–46 118 394, 81 zasadEkson 2: 46 121 820–46 121 898, 79 zasadEkson 3: 46 122 233–46 122 358, 126 zasadEkson 4: 46 122 610–46 122 756, 147 zasadEkson 5: 46 123 126–46 123 219, 94 zasadEkson 6: 46 126 640–46 126 701, 62 zasadEkson 7: 46 128 138–46 128 224, 87 zasadEkson 8: 46 128 330–46 128 358, 29 zasadEkson 9: 46 128 882–46 129 858, 977 zasad1246895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,7 kb z 11,5 kb genu; 834 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CD40

4

pozycje w CD40, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,5 kb genu CD40, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CD40: CD40 molecule. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cd40

Vancouver

Dante Labs. Gen CD40: CD40 molecule [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cd40

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test