Gen
SAMD7
sterile alpha motif domain containing 7
- HGNC 25394↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000187033↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 344658↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q26.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 169 911 572–169 939 175 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 27,6 kb
- Protein
- 446 aminosyrer
- Også kjent som
- DKFZp686E1583
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000335556.7NM_001304366.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les SAMD7 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser SAMD7 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er SAMD7 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 27,6 kb, og 1 341 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SAMD7
1
posisjon i SAMD7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 27,6 kb av SAMD7, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til SAMD7
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SAMD7 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SAMD7-genet: sterile alpha motif domain containing 7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/samd7
Dante Labs. SAMD7-genet: sterile alpha motif domain containing 7 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/samd7
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker