Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KCNV2

potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9p24.2
Koordinater
Kromosom 9: 2 717 510–2 730 037 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 12,5 kb
Protein
545 aminosyrer
Også kjent som
Kv8.2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000382082.4NM_133497.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser KCNV2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er KCNV2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der KCNV2 står. KCNV2 og 3 gener i nærheten på kromosom 9, fra 2 223 774 til 3 223 773.Kromosom 99p24.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.32,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbVLDLR: 2 621 182–2 660 056, fremover-strengVLDLRPUM3: 2 715 909–2 844 130, bakover-strengPUM3KCNV2: 2 717 510–2 730 037, fremover-strengKCNV2RFX3: 3 218 297–3 526 919, bakover-strengRFX3Diagram av KCNV2: 2 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 1: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 717 510–2 719 095, 1 586 baserEkson 2: 2 729 446–2 730 037, 592 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 12,5 kb, og 1 638 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KCNV2

29

posisjoner i KCNV2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 12,5 kb av KCNV2, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KCNV2-genet: potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kcnv2

Vancouver

Dante Labs. KCNV2-genet: potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kcnv2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test