Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

OSMR

oncostatin M receptor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5p13.1
Koordinater
Kromosom 5: 38 846 012–38 935 641 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 89,6 kb
Protein
979 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
OSMRB, OSMRbeta
MANE Select-transkripsjon
ENST00000274276.8NM_003999.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hereditær amyloidose

    • Autosomal dominant

      Hereditær amyloidose er en gruppe arvelige tilstander som utgjør en av undertypene av amyloidose. Hereditær amyloidose kjennetegnes av avleiring av et unormalt protein kalt amyloid i flere organer i kroppen, der det ikke skal være, og dette fører til forstyrrelser i vevsstrukturen og organfunksjonen. Ved hereditær amyloidose forekommer amyloidavleiringene oftest i vev i hjertet, nyrene og nervesystemet. Selv om symptomer på hereditær amyloidose kan vise seg i barndommen, har de fleste ikke symptomer før i voksen alder. Det finnes mange typer hereditær amyloidose, knyttet til ulike genmutasjoner og unormale proteiner. Den vanligste typen er transthyretin-amyloidose (ATTR), en tilstand der amyloidavleiringene oftest består av proteinet transthyretin, som dannes i leveren. Andre eksempler på hereditær amyloidose omfatter, men er ikke begrenset til, apolipoprotein AI-amyloidose (A ApoAI), gelsolin-amyloidose (A Gel), lysozym-amyloidose (A Lys), cystatin C-amyloidose (A Cys), fibrinogen Aα-kjede-amyloidose (A Fib) og apolipoprotein AII-amyloidose (A ApoAII).

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tafamidis (kinetisk stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisens), levertransplantasjon

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er OSMR bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der OSMR står. OSMR og 6 gener i nærheten på kromosom 5, fra 38 390 827 til 39 390 826.Kromosom 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbEGFLAM: 38 258 244–38 466 158, fremover-strengEGFLAMLIFR: 38 474 668–38 608 354, bakover-strengLIFROSMR: 38 846 012–38 935 641, fremover-strengOSMRRICTOR: 38 937 920–39 074 544, bakover-strengRICTORFYB1: 39 105 251–39 274 528, bakover-strengFYB1C9: 39 283 911–39 371 365, bakover-strengC9DAB2: 39 371 675–39 462 300, bakover-strengDAB2Diagram av OSMR: 18 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 38 846 012–38 846 387, 376 baserEkson 2: 38 869 032–38 869 117, 86 baserEkson 3: 38 876 201–38 876 373, 173 baserEkson 4: 38 881 593–38 881 764, 172 baserEkson 5: 38 883 827–38 884 111, 285 baserEkson 6: 38 885 349–38 885 484, 136 baserEkson 7: 38 886 039–38 886 190, 152 baserEkson 8: 38 903 882–38 904 024, 143 baserEkson 9: 38 904 353–38 904 503, 151 baserEkson 10: 38 917 546–38 917 622, 77 baserEkson 11: 38 918 840–38 919 062, 223 baserEkson 12: 38 921 615–38 921 794, 180 baserEkson 13: 38 923 150–38 923 254, 105 baserEkson 14: 38 924 422–38 924 595, 174 baserEkson 15: 38 925 204–38 925 371, 168 baserEkson 16: 38 931 883–38 931 964, 82 baserEkson 17: 38 932 463–38 932 535, 73 baserEkson 18: 38 932 872–38 935 641, 2 770 baser1246810121416185′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,5 kb av genets 89,6 kb, og 2 940 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test OSMR

5

posisjoner i OSMR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 89,6 kb av OSMR, inkludert introner, og ikke bare de 5,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). OSMR-genet: oncostatin M receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/osmr

Vancouver

Dante Labs. OSMR-genet: oncostatin M receptor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/osmr

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test