Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DSC2

desmocollin 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
18q12.1
Koordinater
Kromosom 18: 31 058 840–31 102 421 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 43,6 kb
Protein
901 aminosyrer
Også kjent som
CDHF2
Tidligere symboler
DSC3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000280904.11NM_024422.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arytmogen kardiomyopati

    • Arytmogen høyre ventrikkel-kardiomyopati (ARVC)

      Progressiv erstatning av hjertemuskulatur med fett- og arrvev, hovedsakelig i høyre ventrikkel, som gir ventrikulære arytmier. Tilstanden skyldes vanligvis varianter i desmosomgenene PKP2, DSP, DSG2, DSC2 og JUP, eller i TMEM43, PLN eller DES.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose gir grunnlag for regelmessig rytmekontroll, råd om begrenset utholdenhetstrening, beslutninger om implanterbar defibrillator og testing av slektninger.

Slik er DSC2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 18, med en parentes der DSC2 står. DSC2 og 7 gener i nærheten på kromosom 18, fra 30 580 631 til 31 580 630.Kromosom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbDSC3: 30 989 365–31 042 976, bakover-strengDSC3DSC2: 31 058 840–31 102 421, bakover-strengDSC2DSC1: 31 129 236–31 162 981, bakover-strengDSC1DSG1: 31 318 125–31 359 246, fremover-strengDSG1DSG4: 31 376 777–31 414 979, fremover-strengDSG4DSG3: 31 447 741–31 478 702, fremover-strengDSG3DSG2: 31 497 624–31 551 351, fremover-strengDSG2TTR: 31 557 008–31 606 585, fremover-strengTTRDiagram av DSC2: 16 eksoner på bakover-strengen til kromosom 18Ekson 15: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 31 058 840–31 068 212, 9 373 baserEkson 15: 31 068 894–31 069 151, 258 baserEkson 14: 31 070 726–31 070 850, 125 baserEkson 13: 31 071 605–31 071 841, 237 baser. 1 variant med egen side i ekson 13. Vis demEkson 12: 31 074 683–31 074 907, 225 baser. 1 variant med egen side i ekson 12. Vis demEkson 11: 31 079 847–31 079 989, 143 baserEkson 10: 31 080 096–31 080 352, 257 baserEkson 9: 31 082 238–31 082 423, 186 baser. 1 variant med egen side i ekson 9. Vis demEkson 8: 31 082 926–31 083 060, 135 baserEkson 7: 31 086 576–31 086 742, 167 baser. 2 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 6: 31 087 669–31 087 813, 145 baserEkson 5: 31 089 439–31 089 594, 156 baserEkson 4: 31 091 028–31 091 147, 120 baser. 1 variant med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 31 092 101–31 092 300, 200 baserEkson 2: 31 093 559–31 093 643, 85 baserEkson 1: 31 101 903–31 102 421, 519 baser. 1 variant med egen side i ekson 1. Vis dem16141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 12,3 kb av genets 43,6 kb, og 2 706 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DSC2

95

posisjoner i DSC2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 43,6 kb av DSC2, inkludert introner, og ikke bare de 12,3 kb med eksoner.

Varianter med egen side (11)

De DSC2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
c.631-2A>GIntron 531 087 815Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.943-1G>AIntron 731 083 061Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.2125+1delIntron 1331 071 603Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.2250+2T>CIntron 1431 070 724Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
F708Hfs*14c.2112_2116delEkson 1331 071 613Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
G12Sfs*18c.34_35delEkson 131 101 936Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
L294Yfs*10c.880delEkson 731 086 637Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
Q158Rfs*16c.473delEkson 431 091 028Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
Q620Xc.1858C>TEkson 1231 074 713Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
R375Xc.1123C>TEkson 931 082 378Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 11 DSC2-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DSC2-genet: desmocollin 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dsc2

Vancouver

Dante Labs. DSC2-genet: desmocollin 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dsc2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test