Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

GPNMB

glycoprotein nmb

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7p15.3
Koordinater
Kromosom 7: 23 246 775–23 275 108 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 28,3 kb
Protein
560 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
NMB, HGFIN
MANE Select-transkripsjon
ENST00000258733.9NM_002510.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hereditær amyloidose

    • Autosomal dominant

      Hereditær amyloidose er en gruppe arvelige tilstander som utgjør en av undertypene av amyloidose. Hereditær amyloidose kjennetegnes av avleiring av et unormalt protein kalt amyloid i flere organer i kroppen, der det ikke skal være, og dette fører til forstyrrelser i vevsstrukturen og organfunksjonen. Ved hereditær amyloidose forekommer amyloidavleiringene oftest i vev i hjertet, nyrene og nervesystemet. Selv om symptomer på hereditær amyloidose kan vise seg i barndommen, har de fleste ikke symptomer før i voksen alder. Det finnes mange typer hereditær amyloidose, knyttet til ulike genmutasjoner og unormale proteiner. Den vanligste typen er transthyretin-amyloidose (ATTR), en tilstand der amyloidavleiringene oftest består av proteinet transthyretin, som dannes i leveren. Andre eksempler på hereditær amyloidose omfatter, men er ikke begrenset til, apolipoprotein AI-amyloidose (A ApoAI), gelsolin-amyloidose (A Gel), lysozym-amyloidose (A Lys), cystatin C-amyloidose (A Cys), fibrinogen Aα-kjede-amyloidose (A Fib) og apolipoprotein AII-amyloidose (A ApoAII).

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tafamidis (kinetisk stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisens), levertransplantasjon

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er GPNMB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der GPNMB står. GPNMB og 10 gener i nærheten på kromosom 7, fra 22 760 942 til 23 760 941.Kromosom 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbTOMM7: 22 812 628–22 822 891, bakover-strengTOMM7HYCC1: 22 889 371–23 014 148, bakover-strengHYCC1KLHL7: 23 105 729–23 177 914, fremover-strengKLHL7NUP42: 23 181 804–23 201 011, fremover-strengNUP42GPNMB: 23 246 775–23 275 108, fremover-strengGPNMBMALSU1: 23 298 739–23 311 729, fremover-strengMALSU1IGF2BP3: 23 308 571–23 470 833, bakover-strengIGF2BP3TRA2A: 23 504 780–23 532 041, bakover-strengTRA2ACCDC126: 23 597 374–23 644 714, fremover-strengCCDC126FAM221A: 23 680 114–23 706 228, fremover-strengFAM221ASTK31: 23 710 203–23 832 513, fremover-strengSTK31Diagram av GPNMB: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 23 246 775–23 246 927, 153 baserEkson 2: 23 253 307–23 253 459, 153 baserEkson 3: 23 254 169–23 254 312, 144 baserEkson 4: 23 256 892–23 257 065, 174 baserEkson 5: 23 259 980–23 260 138, 159 baserEkson 6: 23 260 456–23 260 773, 318 baserEkson 7: 23 266 517–23 266 615, 99 baserEkson 8: 23 267 886–23 267 988, 103 baserEkson 9: 23 269 967–23 270 175, 209 baserEkson 10: 23 273 521–23 273 614, 94 baserEkson 11: 23 274 065–23 275 108, 1 044 baser12345678910115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 28,3 kb, og 1 683 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GPNMB

11

posisjoner i GPNMB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 28,3 kb av GPNMB, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til GPNMB

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GPNMB kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GPNMB-genet: glycoprotein nmb. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gpnmb

Vancouver

Dante Labs. GPNMB-genet: glycoprotein nmb [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gpnmb

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test