Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DSG4

desmoglein 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
18q12.1
Koordinater
Kromosom 18: 31 376 777–31 414 909 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 38,1 kb
Protein
1 040 aminosyrer
Også kjent som
CDHF13, LAH
MANE Select-transkripsjon
ENST00000308128.9NM_177986.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig hypotrichose, ullhår og monilethrix

    • Arvelig hypotrichose

      Tynt eller fraværende hår i hodebunnen og på kroppen fra barndommen, inkludert de LIPH- og LPAR6-relaterte formene.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er DSG4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 18, med en parentes der DSG4 står. DSG4 og 10 gener i nærheten på kromosom 18, fra 30 895 843 til 31 895 842.Kromosom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbDSC3: 30 989 365–31 042 976, bakover-strengDSC3DSC2: 31 058 545–31 102 600, bakover-strengDSC2DSC1: 31 129 236–31 162 981, bakover-strengDSC1DSG1: 31 318 125–31 359 246, fremover-strengDSG1DSG4: 31 376 777–31 414 909, fremover-strengDSG4DSG3: 31 447 741–31 478 702, fremover-strengDSG3DSG2: 31 497 624–31 551 351, fremover-strengDSG2TTR: 31 557 008–31 606 585, fremover-strengTTRB4GALT6: 31 621 684–31 685 836, bakover-strengB4GALT6SLC25A52: 31 759 584–31 760 880, bakover-strengSLC25A52TRAPPC8: 31 829 187–31 953 136, bakover-strengTRAPPC8Diagram av DSG4: 16 eksoner på fremover-strengen til kromosom 18Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 31 376 777–31 376 959, 183 baserEkson 2: 31 385 136–31 385 171, 36 baserEkson 3: 31 386 688–31 386 819, 132 baserEkson 4: 31 388 367–31 388 522, 156 baserEkson 5: 31 388 874–31 389 018, 145 baserEkson 6: 31 390 656–31 390 822, 167 baserEkson 7: 31 391 078–31 391 212, 135 baserEkson 8: 31 392 155–31 392 340, 186 baserEkson 9: 31 399 272–31 399 543, 272 baserEkson 10: 31 400 881–31 401 020, 140 baserEkson 11: 31 403 416–31 403 634, 219 baserEkson 12: 31 406 077–31 406 373, 297 baserEkson 13: 31 409 452–31 409 591, 140 baserEkson 14: 31 409 745–31 409 808, 64 baserEkson 15: 31 411 231–31 411 448, 218 baserEkson 16: 31 412 828–31 414 909, 2 082 baser12468101214165′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,6 kb av genets 38,1 kb, og 3 123 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DSG4

9

posisjoner i DSG4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 38,1 kb av DSG4, inkludert introner, og ikke bare de 4,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DSG4-genet: desmoglein 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dsg4

Vancouver

Dante Labs. DSG4-genet: desmoglein 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dsg4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test