Gen

MASP2

MBL associated serine protease 2

Cytogenetisk plassering: 1p36.22
Koordinater: Kromosom 1: 11 026 523–11 047 239 (GRCh38)
Eksoner: 11 eksoner over 20,7 kb
Protein: 686 aminosyrer
Også kjent som: Map19, sMAP, MAP-2
Tidligere symboler: MASP1P1
MANE Select-transkripsjon: ENST00000400897.8NM_006610.4
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Les MASP2 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Andre medfødte immunsviktsykdommer
- Medfødt immunsviktsykdom
  Ett av 114 gener knyttet til den
  Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.
  - 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
- Immunsviktsykdom
  Ett av 170 gener knyttet til den
  Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.
  - 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
  Hva kunnskapen endrer
  HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Slik er MASP2 bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 20,7 kb, og 2 061 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MASP2

posisjoner i MASP2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (33 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

Segmental duplications (1 posisjon)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 20,7 kb av MASP2, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til MASP2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MASP2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the immune system

Abnormality of the digestive system

Ulcerative colitis

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MASP2-genet: MBL associated serine protease 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/masp2

Vancouver

Dante Labs. MASP2-genet: MBL associated serine protease 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/masp2

Én test. En livstid med svar.