Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PATL2

PAT1 homolog 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q21.1
Koordinater
Kromosom 15: 44 665 732–44 711 323 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 45,6 kb
Protein
543 aminosyrer
Også kjent som
Pat1a
MANE Select-transkripsjon
ENST00000682850.1NM_001387263.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Slik er PATL2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der PATL2 står. PATL2 og 14 gener i nærheten på kromosom 15, fra 44 188 528 til 45 188 527.Kromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbFRMD5: 43 870 761–44 195 278, bakover-strengFRMD5GOLM2: 44 288 699–44 415 758, fremover-strengGOLM2CTDSPL2: 44 427 187–44 529 038, fremover-strengCTDSPL2EIF3J: 44 537 055–44 564 631, fremover-strengEIF3JSPG11: 44 554 436–44 663 688, bakover-strengSPG11PATL2: 44 665 732–44 711 323, bakover-strengPATL2B2M: 44 711 253–44 718 851, fremover-strengB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, fremover-strengTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, fremover-strengTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, fremover-strengSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, bakover-strengDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, fremover-strengDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, bakover-strengDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, fremover-strengDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, bakover-strengSHFDiagram av PATL2: 18 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 44 665 732–44 665 971, 240 baserEkson 17: 44 666 392–44 666 541, 150 baserEkson 16: 44 667 106–44 667 203, 98 baserEkson 15: 44 668 342–44 668 482, 141 baserEkson 14: 44 668 980–44 669 139, 160 baserEkson 13: 44 669 280–44 669 413, 134 baserEkson 12: 44 669 510–44 669 563, 54 baserEkson 11: 44 669 777–44 669 874, 98 baserEkson 10: 44 669 967–44 670 087, 121 baserEkson 9: 44 672 015–44 672 156, 142 baserEkson 8: 44 672 388–44 672 456, 69 baserEkson 7: 44 673 235–44 673 377, 143 baserEkson 6: 44 674 150–44 674 230, 81 baserEkson 5: 44 675 486–44 675 691, 206 baserEkson 4: 44 676 475–44 676 565, 91 baserEkson 3: 44 710 096–44 710 214, 119 baserEkson 2: 44 710 871–44 710 929, 59 baserEkson 1: 44 711 020–44 711 323, 304 baser181510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 45,6 kb, og 1 632 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PATL2

13

posisjoner i PATL2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 45,6 kb av PATL2, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PATL2-genet: PAT1 homolog 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/patl2

Vancouver

Dante Labs. PATL2-genet: PAT1 homolog 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/patl2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test