Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MYL3

myosin light chain 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p21.31
Koordinater
Kromosom 3: 46 857 872–46 863 444 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 5,6 kb
Protein
195 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
CMH8, VLC1, MLC1V, MLC1SB
MANE Select-transkripsjon
ENST00000292327.6NM_000258.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Hypertrofisk kardiomyopati

      • Autosomal dominant

        Ett av 62 gener knyttet til den

        En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        • På ACMGs liste over sekundære funn
        Hva kunnskapen endrer

        Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

    Arv

    Autosomal dominant
    Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

    Slik er MYL3 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Varianter med egen side
    Kromosom 3, med en parentes der MYL3 står. MYL3 og 19 gener i nærheten på kromosom 3, fra 46 360 658 til 47 360 657.Kromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCCR2: 46 353 864–46 360 940, fremover-strengCCR2CCR5: 46 370 939–46 377 528, fremover-strengCCR5CCRL2: 46 407 144–46 412 997, fremover-strengCCRL2LTF: 46 434 347–46 485 234, bakover-strengLTFRTP3: 46 494 611–46 501 506, fremover-strengRTP3LRRC2: 46 510 358–46 607 097, bakover-strengLRRC2CRIPTO: 46 573 633–46 584 684, fremover-strengCRIPTO: 46 581 150–46 617 226, fremover-strengFAM240A: 46 612 525–46 626 543, fremover-strengFAM240AALS2CL: 46 668 994–46 694 071, bakover-strengALS2CLTMIE: 46 694 528–46 710 886, fremover-strengTMIE: 46 712 115–46 812 574, bakover-strengPRSS50: 46 712 117–46 717 869, bakover-strengPRSS50MYL3: 46 857 872–46 863 444, bakover-strengMYL3PTH1R: 46 877 706–46 903 799, fremover-strengPTH1RCCDC12: 46 916 634–46 982 010, bakover-strengCCDC12NBEAL2: 46 979 660–47 009 707, fremover-strengNBEAL2SETD2: 47 016 428–47 164 148, bakover-strengSETD2KIF9: 47 227 426–47 283 451, bakover-strengKIF9KLHL18: 47 282 628–47 346 819, fremover-strengKLHL18Diagram av MYL3: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 46 857 872–46 858 101, 230 baserEkson 6: 46 858 231–46 858 272, 42 baserEkson 5: 46 858 384–46 858 461, 78 baserEkson 4: 46 859 475–46 859 648, 174 baserEkson 3: 46 860 676–46 860 825, 150 baser. 1 variant med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 46 860 960–46 860 987, 28 baserEkson 1: 46 863 262–46 863 444, 183 baser76543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 0,9 kb av genets 5,6 kb, og 588 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test MYL3

    7

    posisjoner i MYL3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 5,6 kb av MYL3, inkludert introner, og ikke bare de 0,9 kb med eksoner.

    Varianter med egen side (1)

    De MYL3-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

    VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
    R94Hc.281G>AEkson 346 860 702Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). MYL3-genet: myosin light chain 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/myl3

    Vancouver

    Dante Labs. MYL3-genet: myosin light chain 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/myl3

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test