Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NBEAL2

neurobeachin like 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p21.31
Koordinater
Kromosom 3: 46 979 666–47 009 701 (GRCh38)
Eksoner
54 eksoner over 30 kb
Protein
2 754 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
KIAA0540
MANE Select-transkripsjon
ENST00000450053.8NM_015175.3
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelige blodplatefunksjonsforstyrrelser

    • Gray platesyndromAutosomal recessiv

      En recessiv lidelse forårsaket av endringer i NBEAL2, der blodplatene mangler lagringsgranula. Dette gir store blodplater, lavt antall blodplater, blødning og over tid arr i benmargen og forstørret milt.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om tilstanden gjør at man bør følge med på arr i benmargen og unngå legemidler som påvirker blodplatefunksjonen.

  • Arvelig trombocytopeni

    • En gruppe tilstander som gir vedvarende lavt antall blodplater gjennom hele livet. De er knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arves med dominant, recessiv eller X-bundet arvegang.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose gjør at tilstanden ikke feilaktig blir behandlet som immun trombocytopeni, med unødvendig bruk av steroider eller fjerning av milten, og den veileder oppfølging for relaterte problemer med nyrene, hørselen eller blodet.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er NBEAL2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der NBEAL2 står. NBEAL2 og 18 gener i nærheten på kromosom 3, fra 46 494 684 til 47 494 683.Kromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbRTP3: 46 494 611–46 501 506, fremover-strengRTP3LRRC2: 46 510 358–46 607 097, bakover-strengLRRC2CRIPTO: 46 573 633–46 584 684, fremover-strengCRIPTO: 46 581 150–46 617 226, fremover-strengFAM240A: 46 612 525–46 626 543, fremover-strengFAM240AALS2CL: 46 668 994–46 694 071, bakover-strengALS2CLTMIE: 46 694 528–46 710 886, fremover-strengTMIE: 46 712 115–46 812 574, bakover-strengPRSS50: 46 712 117–46 717 869, bakover-strengPRSS50MYL3: 46 835 109–46 885 911, bakover-strengMYL3PTH1R: 46 877 706–46 903 799, fremover-strengPTH1RCCDC12: 46 916 634–46 982 010, bakover-strengCCDC12NBEAL2: 46 979 666–47 009 701, fremover-strengNBEAL2SETD2: 47 016 428–47 164 148, bakover-strengSETD2KIF9: 47 227 426–47 283 451, bakover-strengKIF9KLHL18: 47 282 628–47 346 819, fremover-strengKLHL18PTPN23: 47 381 011–47 413 442, fremover-strengPTPN23SCAP: 47 413 681–47 477 126, bakover-strengSCAPELP6: 47 490 710–47 513 738, bakover-strengELP6Diagram av NBEAL2: 54 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 31: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 35: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 36: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 37: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 39: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 40: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 47: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 48: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 51: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 46 979 666–46 979 912, 247 baserEkson 2: 46 988 669–46 988 757, 89 baserEkson 3: 46 988 842–46 988 970, 129 baserEkson 4: 46 989 085–46 989 166, 82 baserEkson 5: 46 989 260–46 989 381, 122 baserEkson 6: 46 989 511–46 989 593, 83 baserEkson 7: 46 991 219–46 991 304, 86 baserEkson 8: 46 991 406–46 991 688, 283 baserEkson 9: 46 991 840–46 991 946, 107 baserEkson 10: 46 992 475–46 992 555, 81 baserEkson 11: 46 993 937–46 994 020, 84 baserEkson 12: 46 994 455–46 994 553, 99 baserEkson 13: 46 995 032–46 995 633, 602 baserEkson 14: 46 995 714–46 995 846, 133 baserEkson 15: 46 995 932–46 996 051, 120 baserEkson 16: 46 996 271–46 996 592, 322 baserEkson 17: 46 996 751–46 996 833, 83 baserEkson 18: 46 996 954–46 997 046, 93 baserEkson 19: 46 997 259–46 997 433, 175 baserEkson 20: 46 997 561–46 997 694, 134 baserEkson 21: 46 998 067–46 998 226, 160 baserEkson 22: 46 998 463–46 998 565, 103 baserEkson 23: 46 998 717–46 998 879, 163 baserEkson 24: 46 998 959–46 999 117, 159 baserEkson 25: 46 999 315–46 999 474, 160 baserEkson 26: 46 999 630–46 999 715, 86 baserEkson 27: 46 999 889–47 000 404, 516 baserEkson 28: 47 001 001–47 001 179, 179 baserEkson 29: 47 001 279–47 001 438, 160 baserEkson 30: 47 001 689–47 001 826, 138 baserEkson 31: 47 001 920–47 002 288, 369 baserEkson 32: 47 002 371–47 002 520, 150 baserEkson 33: 47 002 645–47 002 802, 158 baserEkson 34: 47 002 957–47 003 081, 125 baserEkson 35: 47 003 174–47 003 309, 136 baserEkson 36: 47 003 816–47 003 976, 161 baserEkson 37: 47 004 077–47 004 393, 317 baserEkson 38: 47 004 495–47 004 590, 96 baserEkson 39: 47 004 972–47 005 096, 125 baserEkson 40: 47 005 181–47 005 321, 141 baserEkson 41: 47 005 489–47 005 619, 131 baserEkson 42: 47 005 738–47 005 847, 110 baserEkson 43: 47 005 946–47 006 063, 118 baserEkson 44: 47 006 165–47 006 262, 98 baserEkson 45: 47 006 333–47 006 449, 117 baserEkson 46: 47 007 066–47 007 155, 90 baserEkson 47: 47 007 241–47 007 350, 110 baserEkson 48: 47 007 525–47 007 697, 173 baserEkson 49: 47 007 816–47 007 910, 95 baserEkson 50: 47 008 070–47 008 186, 117 baserEkson 51: 47 008 283–47 008 441, 159 baserEkson 52: 47 008 520–47 008 668, 149 baserEkson 53: 47 008 989–47 009 124, 136 baserEkson 54: 47 009 219–47 009 701, 483 baser15101520253035404550545′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,8 kb av genets 30 kb, og 8 265 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NBEAL2

45

posisjoner i NBEAL2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 30 kb av NBEAL2, inkludert introner, og ikke bare de 8,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NBEAL2-genet: neurobeachin like 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nbeal2

Vancouver

Dante Labs. NBEAL2-genet: neurobeachin like 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nbeal2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test