Gen
NPPA
natriuretic peptide A
- HGNC 7939↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000175206↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4878↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p36.22
- Koordinater
- Kromosom 1: 11 845 709–11 847 783 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 2,1 kb
- Protein
- 151 aminosyrer
- Tidligere symboler
- ANP, PND
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000376480.7NM_006172.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les NPPA og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser NPPA ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er NPPA bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 0,9 kb av genets 2,1 kb, og 456 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test NPPA
1
posisjon i NPPA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 2,1 kb av NPPA, inkludert introner, og ikke bare de 0,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til NPPA
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NPPA kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Abnormal P wave
- Atrial standstill
- Cardiac conduction abnormality
- Palpitations
- Ventricular escape rhythm
- Abnormal heart rate
- Abnormality of the heart
Vis 21 egenskaper til
- Complete right bundle branch block
- Elevated left ventricular end-diastolic diameter
- Fainting spell
- Increased circulating troponin T concentration
- Left atrial enlargement
- Left ventricular noncompaction
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Sick sinus syndrome
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Heart attack
- Ischemic stroke
- Mobitz I atrioventricular block
- Slow heartbeats
- Ventricular tachycardia
- Absent P wave
- Aneurysm
- Atrial arrhythmia
- Atrial cardiomyopathy
- Dilatation of the ventricular cavity
- Stroke
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NPPA-genet: natriuretic peptide A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nppa
Dante Labs. NPPA-genet: natriuretic peptide A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nppa
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker