Egenskap
Iris transillumination defect
Transmission of light through the iris as visualized upon slit lamp examination or infrared iris transillumination videography. The light passes through defects in the pigmentation of the iris.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Iris transillumination defect, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test14 gener knyttet til Iris transillumination defect
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Iris transillumination defect forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| CHRDL1chordin like 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| DCTdopachrome tautomerase | Alltid | I 1 tilstand |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Alltid | I 1 tilstand |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker