Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DCT

dopachrome tautomerase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
13q32.1
Koordinater
Kromosom 13: 94 436 811–94 479 682 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 42,9 kb
Protein
519 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
TRP-2, TRP2
Tidligere symboler
TYRP2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000377028.10NM_001922.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er DCT bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 13, med en parentes der DCT står. DCT og 4 gener i nærheten på kromosom 13, fra 93 958 247 til 94 958 246.Kromosom 1313q32.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3494 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbGPC6: 93 226 807–94 408 020, fremover-strengGPC6DCT: 94 436 811–94 479 682, bakover-strengDCTTGDS: 94 574 041–94 596 286, bakover-strengTGDSGPR180: 94 601 788–94 653 091, fremover-strengGPR180SOX21: 94 709 622–94 712 545, bakover-strengSOX21Diagram av DCT: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 13Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 94 436 811–94 440 076, 3 266 baserEkson 7: 94 443 436–94 443 637, 202 baserEkson 6: 94 460 091–94 460 226, 136 baserEkson 5: 94 462 010–94 462 189, 180 baserEkson 4: 94 465 633–94 465 799, 167 baserEkson 3: 94 466 558–94 466 658, 101 baserEkson 2: 94 468 746–94 469 045, 300 baserEkson 1: 94 478 961–94 479 682, 722 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,1 kb av genets 42,9 kb, og 1 560 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DCT

4

posisjoner i DCT der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 42,9 kb av DCT, inkludert introner, og ikke bare de 5,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DCT-genet: dopachrome tautomerase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dct

Vancouver

Dante Labs. DCT-genet: dopachrome tautomerase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dct

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test