Egenskap
Albinism
An abnormal reduction in the amount of pigmentation (reduced or absent) of skin, hair and eye (iris and retina).
Sammendrag
- Også kalt
- Achromasia
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Albinism, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test19 gener knyttet til Albinism
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Albinism forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| EDNRBendothelin receptor type B | Alltid | I 1 tilstand |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| TYRtyrosinase | Svært ofte (80–99 %) | I 4 tilstander |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker