Egenskap
Macular hypopigmentation
Decreased amount of pigmentation in the macula.
Sammendrag
- Også kalt
- Macular depigmentation
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Macular hypopigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test5 gener knyttet til Macular hypopigmentation
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Macular hypopigmentation forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| IFT74intraflagellar transport 74 | Alltid | I 1 tilstand |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker