Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GRM6

glutamate metabotropic receptor 6

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q35.3
Koordinater
Kromosom 5: 178 978 327–178 995 320 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 17 kb
Protein
877 aminosyrer
Også kjent som
GPRC1F, mGlu6, MGLUR6, CSNB1B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000517717.3NM_000843.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødt stasjonær nattblindhet

    • En gruppe netthinnetilstander som for det meste ikke er progressive, inkludert Oguchis sykdom, forårsaket av endringer i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 og SAG, ofte med nystagmus eller nærsynthet.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose forklarer symptomene, hjelper med å skille tilstanden fra progressive netthinnesykdommer og gir grunnlag for familieveiledning.

Slik er GRM6 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der GRM6 står. GRM6 og 11 gener i nærheten på kromosom 5, fra 178 486 824 til 179 486 823.Kromosom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3178,6 Mb178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 MbCOL23A1: 178 237 476–178 590 393, bakover-strengCOL23A1CLK4: 178 602 659–178 630 615, bakover-strengCLK4MSANTD5: 178 694 559–178 697 761, bakover-strengMSANTD5: 178 694 605–178 729 335, bakover-strengZNF354A: 178 711 510–178 732 381, bakover-strengZNF354AZNF354B: 178 859 925–178 889 464, fremover-strengZNF354BZFP2: 178 895 889–178 933 415, fremover-strengZFP2ZNF454: 178 940 827–178 966 649, fremover-strengZNF454GRM6: 178 978 327–178 995 320, bakover-strengGRM6ZNF879: 179 023 797–179 036 933, fremover-strengZNF879ZNF354C: 179 060 354–179 113 455, fremover-strengZNF354CADAMTS2: 179 110 853–179 345 506, bakover-strengADAMTS2Diagram av GRM6: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 178 978 327–178 981 854, 3 528 baserEkson 10: 178 982 910–178 983 221, 312 baserEkson 9: 178 986 130–178 986 753, 624 baserEkson 8: 178 986 838–178 986 983, 146 baserEkson 7: 178 988 935–178 989 135, 201 baserEkson 6: 178 989 265–178 989 405, 141 baserEkson 5: 178 990 592–178 990 746, 155 baserEkson 4: 178 991 424–178 991 559, 136 baserEkson 3: 178 991 867–178 992 083, 217 baserEkson 2: 178 994 441–178 994 960, 520 baserEkson 1: 178 995 276–178 995 320, 45 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6 kb av genets 17 kb, og 2 634 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GRM6

19

posisjoner i GRM6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 17 kb av GRM6, inkludert introner, og ikke bare de 6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GRM6-genet: glutamate metabotropic receptor 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/grm6

Vancouver

Dante Labs. GRM6-genet: glutamate metabotropic receptor 6 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/grm6

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test