Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CCT2

chaperonin containing TCP1 subunit 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q15
Koordinater
Kromosom 12: 69 585 459–69 601 570 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 16,1 kb
Protein
535 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
Cctb
MANE Select-transkripsjon
ENST00000299300.11NM_006431.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Lebers medfødte amaurose og RPE65-relatert retinopati

    • Lebers medfødte amauroseAutosomal recessiv

      En gruppe arvelige retinale dystrofier, forårsaket av endringer i gener som CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 og AIPL1, som gir alvorlig synstap, nystagmus og svake pupillreaksjoner i spedbarnsalderen.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Bekreftelse av genet kan avgjøre om du kvalifiserer til genspesifikke behandlinger og kliniske studier, og gir veiledning til familien.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CCT2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der CCT2 står. CCT2 og 9 gener i nærheten på kromosom 12, fra 69 093 515 til 70 093 514.Kromosom 1212q15p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3369,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 MbCPSF6: 69 239 543–69 279 829, fremover-strengCPSF6LYZ: 69 348 381–69 354 237, fremover-strengLYZYEATS4: 69 359 669–69 398 005, fremover-strengYEATS4FRS2: 69 470 349–69 579 793, fremover-strengFRS2CCT2: 69 585 459–69 601 570, fremover-strengCCT2LRRC10: 69 608 564–69 610 907, bakover-strengLRRC10BEST3: 69 643 360–69 699 476, bakover-strengBEST3RAB3IP: 69 738 785–69 823 204, fremover-strengRAB3IP: 69 801 669–69 855 363, fremover-strengMYRFL: 69 825 222–69 959 097, fremover-strengMYRFLDiagram av CCT2: 16 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 1: 69 585 459–69 585 524, 66 baserEkson 2: 69 586 270–69 586 344, 75 baserEkson 3: 69 586 753–69 586 818, 66 baserEkson 4: 69 587 505–69 587 616, 112 baserEkson 5: 69 587 930–69 588 006, 77 baserEkson 6: 69 588 150–69 588 262, 113 baserEkson 7: 69 589 485–69 589 687, 203 baserEkson 8: 69 592 059–69 592 159, 101 baserEkson 9: 69 592 976–69 593 103, 128 baserEkson 10: 69 593 510–69 593 613, 104 baserEkson 11: 69 597 156–69 597 275, 120 baserEkson 12: 69 597 638–69 597 766, 129 baserEkson 13: 69 597 968–69 598 071, 104 baserEkson 14: 69 598 322–69 598 421, 100 baserEkson 15: 69 599 863–69 600 004, 142 baserEkson 16: 69 601 295–69 601 570, 276 baser12468101214165′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 16,1 kb, og 1 608 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CCT2-genet: chaperonin containing TCP1 subunit 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cct2

Vancouver

Dante Labs. CCT2-genet: chaperonin containing TCP1 subunit 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cct2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test