Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GNAT1

G protein subunit alpha transducin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p21.31
Koordinater
Kromosom 3: 50 191 610–50 197 696 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 6,1 kb
Protein
350 aminosyrer
Også kjent som
CSNBAD3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000232461.8NM_144499.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødt stasjonær nattblindhet

    • En gruppe netthinnetilstander som for det meste ikke er progressive, inkludert Oguchis sykdom, forårsaket av endringer i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 og SAG, ofte med nystagmus eller nærsynthet.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose forklarer symptomene, hjelper med å skille tilstanden fra progressive netthinnesykdommer og gir grunnlag for familieveiledning.

Slik er GNAT1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 3, med en parentes der GNAT1 står. GNAT1 og 36 gener i nærheten på kromosom 3, fra 49 694 653 til 50 694 652.Kromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbRNF123: 49 688 740–49 723 389, fremover-strengRNF123AMIGO3: 49 716 829–49 719 684, bakover-strengAMIGO3GMPPB: 49 716 844–49 723 988, bakover-strengGMPPBIP6K1: 49 724 294–49 786 557, bakover-strengIP6K1CDHR4: 49 790 732–49 799 879, bakover-strengCDHR4INKA1: 49 803 228–49 805 237, fremover-strengINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, bakover-strengUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, bakover-strengTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, bakover-strengCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, bakover-strengMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, bakover-strengMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, fremover-strengRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, fremover-strengRBM5SEMA3F: 50 155 012–50 189 075, fremover-strengSEMA3FGNAT1: 50 191 610–50 197 696, fremover-strengGNAT1SLC38A3: 50 202 871–50 221 504, fremover-strengSLC38A3GNAI2: 50 226 292–50 259 362, fremover-strengGNAI2SEMA3B: 50 267 507–50 277 573, fremover-strengSEMA3BLSMEM2: 50 279 030–50 288 116, fremover-strengLSMEM2IFRD2: 50 286 003–50 292 918, bakover-strengIFRD2HYAL3: 50 292 830–50 299 437, bakover-strengHYAL3NAA80: 50 296 402–50 299 437, bakover-strengHYAL1: 50 299 883–50 312 890, bakover-strengHYAL2: 50 313 396–50 324 687, bakover-strengTUSC2: 50 320 027–50 328 251, bakover-strengRASSF1: 50 329 782–50 340 980, bakover-strengZMYND10: 50 341 110–50 345 746, bakover-strengNPRL2: 50 347 330–50 350 826, bakover-strengNPRL2CYB561D2: 50 350 834–50 358 460, fremover-strengCYB561D2: 50 350 892–50 367 923, fremover-strengTMEM115: 50 352 820–50 359 566, bakover-strengCACNA2D2: 50 362 613–50 504 244, bakover-strengC3orf18: 50 556 409–50 573 568, bakover-strengC3orf18HEMK1: 50 567 895–50 596 168, fremover-strengHEMK1CISH: 50 606 456–50 611 984, bakover-strengCISHMAPKAPK3: 50 611 487–50 651 017, fremover-strengMAPKAPK3DOCK3: 50 674 875–51 384 198, fremover-strengDOCK3Diagram av GNAT1: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 50 191 610–50 191 831, 222 baserEkson 2: 50 193 133–50 193 175, 43 baserEkson 3: 50 193 265–50 193 406, 142 baserEkson 4: 50 193 506–50 193 663, 158 baserEkson 5: 50 193 753–50 193 881, 129 baserEkson 6: 50 194 092–50 194 221, 130 baserEkson 7: 50 194 501–50 194 654, 154 baserEkson 8: 50 194 765–50 194 956, 192 baserEkson 9: 50 195 268–50 197 696, 2 429 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 6,1 kb, og 1 053 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GNAT1

3

posisjoner i GNAT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 6,1 kb av GNAT1, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GNAT1-genet: G protein subunit alpha transducin 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gnat1

Vancouver

Dante Labs. GNAT1-genet: G protein subunit alpha transducin 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gnat1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test