Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GNB3

G protein subunit beta 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12p13.31
Koordinater
Kromosom 12: 6 840 925–6 847 393 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 6,5 kb
Protein
340 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000229264.8NM_002075.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødt stasjonær nattblindhet

    • En gruppe netthinnetilstander som for det meste ikke er progressive, inkludert Oguchis sykdom, forårsaket av endringer i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 og SAG, ofte med nystagmus eller nærsynthet.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose forklarer symptomene, hjelper med å skille tilstanden fra progressive netthinnesykdommer og gir grunnlag for familieveiledning.

Slik er GNB3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der GNB3 står. GNB3 og 45 gener i nærheten på kromosom 12, fra 6 344 159 til 7 344 158.Kromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 MbSCNN1A: 6 345 124–6 383 917, bakover-strengSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, fremover-strengLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, fremover-strengCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, fremover-strengTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, bakover-strengVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, bakover-strengMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, fremover-strengNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, fremover-strengGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, bakover-strengIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, bakover-strengNOP2: 6 556 886–6 607 367, bakover-strengCHD4: 6 570 081–6 614 982, bakover-strengCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, bakover-strengLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, bakover-strengACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, bakover-strengING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, bakover-strengZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, bakover-strengPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, fremover-strengCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, bakover-strengMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, fremover-strengPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, fremover-strengLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, fremover-strengGPR162: 6 821 624–6 829 972, fremover-strengP3H3: 6 828 220–6 839 867, fremover-strengP3H3GNB3: 6 840 925–6 847 393, fremover-strengGNB3CDCA3: 6 844 723–6 852 353, bakover-strengCDCA3USP5: 6 852 098–6 866 632, fremover-strengUSP5TPI1: 6 867 119–6 878 513, fremover-strengSPSB2: 6 870 934–6 889 358, bakover-strengLRRC23: 6 873 455–6 914 243, fremover-strengLRRC23ENO2: 6 913 745–6 923 970, fremover-strengENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, fremover-strengATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, fremover-strengRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, fremover-strengRNU7-1PTPN6: 6 946 417–6 961 316, fremover-strengPTPN6PHB2: 6 965 327–6 970 841, bakover-strengEMG1: 6 970 765–6 979 939, fremover-streng: 6 970 921–6 997 428, fremover-strengLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, bakover-strengC1S: 6 988 259–7 071 281, fremover-strengC1SC1R: 7 080 213–7 092 873, bakover-strengC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, bakover-strengC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, bakover-strengRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, fremover-strengCLSTN3PEX5: 7 188 653–7 218 574, fremover-strengPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, fremover-strengACSM4Diagram av GNB3: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 1: 6 840 925–6 841 033, 109 baserEkson 2: 6 841 258–6 841 344, 87 baserEkson 3: 6 841 586–6 841 624, 39 baserEkson 4: 6 842 970–6 843 076, 107 baserEkson 5: 6 843 174–6 843 237, 64 baserEkson 6: 6 843 363–6 843 525, 163 baserEkson 7: 6 843 632–6 843 698, 67 baserEkson 8: 6 843 777–6 843 978, 202 baserEkson 9: 6 845 586–6 845 802, 217 baserEkson 10: 6 846 792–6 847 393, 602 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 6,5 kb, og 1 023 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GNB3-genet: G protein subunit beta 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gnb3

Vancouver

Dante Labs. GNB3-genet: G protein subunit beta 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gnb3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test