Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

MED23

mediator complex subunit 23

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q23.2
Koordinater
Kromosom 6: 131 586 732–131 628 242 (GRCh38)
Eksoner
29 eksoner over 41,5 kb
Protein
1 368 aminosyrer
Også kjent som
CRSP130, DRIP130, Sur2
Tidligere symboler
CRSP3, MRT18
MANE Select-transkripsjon
ENST00000368068.8NM_004830.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er MED23 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 6, med en parentes der MED23 står. MED23 og 7 gener i nærheten på kromosom 6, fra 131 107 487 til 132 107 486.Kromosom 66q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 MbAKAP7: 131 135 216–131 283 535, fremover-strengAKAP7ARG1: 131 470 832–131 584 332, fremover-strengARG1MED23: 131 586 732–131 628 242, bakover-strengMED23ENPP3: 131 628 292–131 749 043, fremover-strengENPP3OR2A4: 131 699 644–131 701 401, bakover-strengOR2A4CTAGE9: 131 708 441–131 711 017, bakover-strengCTAGE9ENPP1: 131 807 993–131 895 160, fremover-strengENPP1CCN2: 131 948 176–131 951 456, bakover-strengCCN2Diagram av MED23: 29 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 29: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 131 586 732–131 587 846, 1 115 baserEkson 28: 131 589 465–131 589 596, 132 baserEkson 27: 131 590 322–131 590 442, 121 baserEkson 26: 131 591 313–131 591 527, 215 baserEkson 25: 131 592 388–131 592 460, 73 baserEkson 24: 131 593 006–131 593 171, 166 baserEkson 23: 131 594 099–131 594 335, 237 baserEkson 22: 131 595 947–131 596 163, 217 baserEkson 21: 131 596 518–131 596 688, 171 baserEkson 20: 131 598 287–131 598 467, 181 baserEkson 19: 131 598 556–131 598 761, 206 baserEkson 18: 131 600 038–131 600 162, 125 baserEkson 17: 131 602 218–131 602 381, 164 baserEkson 16: 131 603 030–131 603 204, 175 baserEkson 15: 131 604 178–131 604 320, 143 baserEkson 14: 131 605 240–131 605 485, 246 baserEkson 13: 131 606 479–131 606 624, 146 baserEkson 12: 131 607 928–131 608 071, 144 baserEkson 11: 131 610 046–131 610 246, 201 baserEkson 10: 131 615 907–131 616 002, 96 baserEkson 9: 131 618 407–131 618 519, 113 baserEkson 8: 131 619 827–131 619 896, 70 baserEkson 7: 131 620 628–131 620 729, 102 baserEkson 6: 131 621 881–131 621 979, 99 baserEkson 5: 131 623 351–131 623 462, 112 baserEkson 4: 131 624 865–131 624 989, 125 baserEkson 3: 131 627 396–131 627 483, 88 baserEkson 2: 131 627 641–131 627 672, 32 baserEkson 1: 131 628 011–131 628 242, 232 baser2925201510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 41,5 kb, og 4 107 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test MED23

    12

    posisjoner i MED23 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 41,5 kb av MED23, inkludert introner, og ikke bare de 5,2 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til MED23

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MED23 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). MED23-genet: mediator complex subunit 23. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/med23

    Vancouver

    Dante Labs. MED23-genet: mediator complex subunit 23 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/med23

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test