CXCR4

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

• Alvorlig medfødt nøytropeni

  • WHIM-syndrom 1Autosomal dominant

    En dominant immunsykdom forårsaket av gain-of-function-endringer i CXCR4, med vorter, lave antistoffnivåer, gjentatte infeksjoner og nøytrofile granulocytter som holdes tilbake i benmargen.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    En diagnose gjør det mulig å forebygge infeksjoner og gi antistofferstatning, og behandling med mavorixafor, en CXCR4-hemmer, kan vurderes.

Slik er CXCR4 bygget opp

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 3,8 kb, og 1 059 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av CXCR4

Egenskaper knyttet til CXCR4

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CXCR4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden