Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

GSR

glutathione-disulfide reductase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8p12
Koordinater
Kromosom 8: 30 678 066–30 727 846 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 49,8 kb
Protein
522 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
GRase
MANE Select-transkripsjon
ENST00000221130.11NM_000637.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Pyruvatkinasemangel og andre enzymforstyrrelser i røde blodceller

    • GlutationreduktasemangelAutosomal recessiv

      En sjelden recessiv tilstand forårsaket av endringer i GSR, der røde blodceller er sårbare for oksidativ skade, slik at hemolyse kan oppstå etter bondebønner eller visse legemidler; grå stær kan også utvikle seg.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette hjelper deg å unngå bondebønner og legemidler som kan utløse hemolyse.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er GSR bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der GSR står. GSR og 8 gener i nærheten på kromosom 8, fra 30 202 956 til 31 202 955.Kromosom 88p12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.330,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbRBPMS: 30 383 636–30 572 261, fremover-strengRBPMSGTF2E2: 30 578 318–30 660 846, bakover-strengGTF2E2SMIM18: 30 638 559–30 647 260, fremover-strengSMIM18GSR: 30 678 066–30 727 846, bakover-strengGSRUBXN8: 30 729 131–30 767 009, fremover-strengUBXN8PPP2CB: 30 774 096–30 814 314, bakover-strengPPP2CBTEX15: 30 831 425–30 913 024, bakover-strengTEX15PURG: 30 994 702–31 033 715, bakover-strengPURGWRN: 31 033 761–31 176 138, fremover-strengWRNDiagram av GSR: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 30 678 066–30 679 669, 1 604 baserEkson 12: 30 680 904–30 681 037, 134 baserEkson 11: 30 681 930–30 682 061, 132 baserEkson 10: 30 684 088–30 684 199, 112 baserEkson 9: 30 689 161–30 689 319, 159 baserEkson 8: 30 692 969–30 693 055, 87 baserEkson 7: 30 696 380–30 696 479, 100 baserEkson 6: 30 700 081–30 700 135, 55 baserEkson 5: 30 703 093–30 703 240, 148 baserEkson 4: 30 708 072–30 708 141, 70 baserEkson 3: 30 709 814–30 709 902, 89 baserEkson 2: 30 712 062–30 712 088, 27 baserEkson 1: 30 727 530–30 727 846, 317 baser131210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3 kb av genets 49,8 kb, og 1 569 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GSR

4

posisjoner i GSR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 49,8 kb av GSR, inkludert introner, og ikke bare de 3 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til GSR

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GSR kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GSR-genet: glutathione-disulfide reductase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gsr

Vancouver

Dante Labs. GSR-genet: glutathione-disulfide reductase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gsr

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test